LMP7基因三個(gè)SNPs位點(diǎn)的群體遺傳學(xué)及法醫(yī)學(xué)意義研究.pdf

1、中國(guó)醫(yī)科大學(xué)研究生學(xué)位論文獨(dú)創(chuàng)性聲明本人申明所呈交的學(xué)位論文是我本人在導(dǎo)師指導(dǎo)下進(jìn)行的研究工作及取得的研究成果。據(jù)我所知，除了文中特別加以標(biāo)注和致謝的地方外，論文中不包含其他人已經(jīng)發(fā)表或撰寫(xiě)過(guò)的研究成果，也不包含為獲得我?；蚱渌逃龣C(jī)構(gòu)的學(xué)位或證書(shū)而使用過(guò)的材料，與我一同工作的同志對(duì)本研究所做的任何貢獻(xiàn)均已在論文中作了明確的說(shuō)明并表示謝意。申請(qǐng)學(xué)位論文與資料若有不實(shí)之處，本人承擔(dān)一切相關(guān)責(zé)任。論文作者簽名：掐趟起日期：中國(guó)醫(yī)科大學(xué)研究生

2、學(xué)位論文版權(quán)使用授權(quán)書(shū)本人完全了解中國(guó)醫(yī)科大學(xué)有關(guān)保護(hù)知識(shí)產(chǎn)權(quán)的規(guī)定，即：研究生在攻讀學(xué)位期間論文工作的知識(shí)產(chǎn)權(quán)單位屬中國(guó)醫(yī)科大學(xué)。本人保證畢業(yè)離校后，發(fā)表論文或使用論文工作成果時(shí)署名單位為中國(guó)醫(yī)科大學(xué)，且導(dǎo)師為通訊作者，通訊作者單位亦署名為中國(guó)醫(yī)科大學(xué)。學(xué)校有權(quán)保留并向國(guó)家有關(guān)部門(mén)或機(jī)構(gòu)送交論文的復(fù)印件和磁盤(pán)，允許論文被查閱和借閱。學(xué)?？梢怨紝W(xué)位論文的全部或部分內(nèi)容(保密內(nèi)容除外)，以采用影印、縮印或其他手段保存論文。論文作者簽名：

3、撿起超指導(dǎo)教師簽名：孟I細(xì)叢么日期：絲[f：￡!三2中文論著摘要LMP7基因三個(gè)SNPs位點(diǎn)的群體遺傳學(xué)及法醫(yī)學(xué)意義研究刖吾低分子量多肽(10wmolecularweightpolypeptide，LMP)包括低分子量多肽2(LMP2)和低分子量多肽7(LMP7)，為免疫蛋白酶體的B亞單位，普遍存在于真核細(xì)胞胞質(zhì)中，胞核中也有少量分布，能將泛素化的內(nèi)源性抗原及變性蛋白降解為適合MHCI類(lèi)分子結(jié)合的短肽，在內(nèi)源性抗原處理過(guò)程中發(fā)揮重要作用

4、。LMP是1981年MonacoJJ和McdevittHO在研究小鼠的MHCII類(lèi)分子時(shí)發(fā)現(xiàn)的分子量很低的一類(lèi)物質(zhì)，是MHC編碼的非經(jīng)典HLA類(lèi)分子。1991年WHOHLA因子命名委員會(huì)將編碼該物質(zhì)的基因正式命名為L(zhǎng)MP。人類(lèi)LMP基因位于6p213，MHCII區(qū)的DNA和DOB之間，包含LMP2和LMP7兩個(gè)基因座，現(xiàn)兩基因又分別稱(chēng)為PSMB9和PSMB8。LMP7基因全長(zhǎng)4219bp，有兩個(gè)轉(zhuǎn)錄子，都含有6個(gè)外顯子和5個(gè)內(nèi)含子。LM

5、P7基因同其它的MHC基因一樣具有多態(tài)性，但比MHC基因多態(tài)性低得多。國(guó)內(nèi)外研究表明，LMP基因多態(tài)性在不同種族、人群、地域分布具有頻率差異性，且其多態(tài)性能夠改變肽段的長(zhǎng)度或者水解肽段的位置，進(jìn)而可影響人體對(duì)某些疾病的遺傳易感性，如某些自身免疫性疾病、腫瘤和病毒感染性疾病等，具有實(shí)際研究?jī)r(jià)值。2009年，NCBI收錄了39個(gè)LMP7基因SNPs位點(diǎn)，其中18個(gè)位點(diǎn)位于外顯子區(qū)，21個(gè)位點(diǎn)位于內(nèi)含子區(qū)。目前，國(guó)內(nèi)外尚無(wú)關(guān)于LMP7基因多態(tài)