聯(lián)合應(yīng)用多種遺傳學(xué)技術(shù)診斷性染色體畸變導(dǎo)致的性發(fā)育異常.pdf_第1頁(yè)
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1、背景:性發(fā)育異常(Disorders of sex development，DSD)，又稱為性分化異常(Disorders of sex differentiation)，是指先天性的遺傳性別、性腺性別、表型性別三者不典型，出現(xiàn)內(nèi)在性狀或外在性狀的異常。該病具有表現(xiàn)度的顯著差異性及高度遺傳異質(zhì)性，是一系列嚴(yán)重危害人類身心健康的難以歸類、難以診斷的復(fù)雜性遺傳病。而由性染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)畸變所導(dǎo)致的性發(fā)育異常是其中最常見(jiàn)原因，該病簡(jiǎn)稱性染

2、色體DSD，包括45，X Turner綜合征（嵌合體，等臂X，環(huán)狀X等）、47，XXY Klinefelter綜合征（48，XXXY，嵌合體等）、45，X/46，XY（混合性腺發(fā)育不全，卵睪DSD）和46，XX/46，XY(異源嵌合體，卵睪DSD)。由于性染色體DSD核型的多樣性，出現(xiàn)了不同患者表型的差異性，雖大部分依靠傳統(tǒng)的細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)能夠診斷，但單一技術(shù)應(yīng)用在性染色體DSD患者的診斷存在一定的局限性。
　　 目的:探討多種

3、遺傳學(xué)技術(shù)在性染色體DSD患者診斷中的應(yīng)用價(jià)值，分析性染色體DSD發(fā)病的遺傳學(xué)機(jī)制，為該類患者遺傳咨詢和臨床治療提供依據(jù)。
　　 方法:聯(lián)合應(yīng)用外周血高分辨G顯帶和C顯帶核型分析、皮膚成纖維細(xì)胞染色體核型分析、SRY基因檢測(cè)、AZF微缺失檢測(cè)、中期染色體熒光原位雜交等遺傳學(xué)技術(shù)對(duì)22例性發(fā)育異?；颊哌M(jìn)行診斷。
　　 結(jié)果:22例性發(fā)育異?；颊咧?，21例明確診斷為性染色體DSD，其中2例通過(guò)皮膚成纖維細(xì)胞染色體明確診斷;2

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