30例性發(fā)育異?；颊叩倪z傳學(xué)病因探討.pdf

1、目的:
　　探討收集的30例性發(fā)育異常(DSD)的遺傳學(xué)病因，規(guī)范性染色體DSD、46，XY DSD和46，XX DSD三類DSD的遺傳學(xué)檢測流程，為這類疾病的遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷和臨床處理提供依據(jù)。
　　方法:
　　收集了30個DSD患者，按照患者臨床表型、性腺評估、內(nèi)分泌激素水平、影像學(xué)檢測等臨床結(jié)果，結(jié)合家族史，依據(jù)染色體核型分析對DSD患者分類。進一步應(yīng)用FISH、MLPA、基因突變和其他的分子檢測方法，探討其致

2、病的分子機制。
　　結(jié)果:
　　(1)30例DSD患者中，攜帶idic(Y)的表型為女性患者2例，46，XX DSD的患者16例，46，XY DSD的患者12例。
　　(2)2例性染色體DSD為嵌合型雙著絲粒Y染色體。
　　(3)16例46，XX DSD中，其中15例存在SRY基因且未發(fā)現(xiàn)SRY基因突變;1例SRY基因陰性，MLPA未發(fā)現(xiàn)有性別相關(guān)基因拷貝數(shù)異常。
　　(4)12例46，XY DSD患者經(jīng)臨

3、床一系列評估和檢測后進行基因突變篩查分析，其中5例疑為雄激素不敏感綜合征的患者發(fā)現(xiàn)雄激素受體基因(AR基因)突變，2例尿道下裂患者發(fā)現(xiàn)SRD5A2基因突變。
　　結(jié)論:
　　(1)有功能的Y染色體的比例過低，可能是攜帶idic(Y)表型為女性的性染色體DSD的病因;
　　(2)隱匿的SRY基因易位到X染色體上是46，XX DSD的主要病因，SRY陰性表型為男性患者，存在傳統(tǒng)性別決定以外的途徑;
　　(3)46，X