淋巴瘤分子細(xì)胞遺傳學(xué)異常及其與臨床相關(guān)性研究.pdf

1、淋巴瘤是一組起源于淋巴細(xì)胞的惡性腫瘤，其復(fù)雜的生物學(xué)行為使得臨床分類治療非常困難，淋巴瘤發(fā)病的分子細(xì)胞遺傳學(xué)異常是淋巴瘤復(fù)雜生物學(xué)行為的基礎(chǔ)。研究表明淋巴瘤在分子細(xì)胞遺傳學(xué)水平存在多種形式異常：在細(xì)胞遺傳學(xué)上表現(xiàn)為染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常；癌基因的活化和抑癌基因的失活是淋巴瘤常見(jiàn)分子遺傳學(xué)改變等等，這些分子細(xì)胞遺傳學(xué)異常導(dǎo)致淋巴細(xì)胞分化發(fā)育障礙是淋巴瘤發(fā)生的重要機(jī)制。因此對(duì)淋巴瘤分子細(xì)胞遺傳學(xué)異常的深入研究，對(duì)揭示淋巴瘤的發(fā)病機(jī)理具有重要意

2、義，并可能為臨床提供診斷、分類、預(yù)后判定等具有重要價(jià)值的指標(biāo)，甚或?yàn)榱馨土龅陌邢蛑委熖峁┲匾罁?jù)。 本課題第一部分是采用比較基因組雜交技術(shù)(CGH)對(duì)39例淋巴瘤患者全基因組遺傳物質(zhì)的擴(kuò)增/缺失進(jìn)行檢測(cè)，分析CGH檢測(cè)結(jié)果與淋巴瘤的臨床特征及生存期的相關(guān)性。 本課題第二部分基于第一部分的研究在淋巴瘤病例中發(fā)現(xiàn)6q16-21高頻缺失，而PRDM1基因位于該區(qū)域是與淋巴細(xì)胞分化發(fā)育密切相關(guān)的轉(zhuǎn)錄抑制基因。我們采用PCR直