MDS染色體異常核型分析和MM細(xì)胞遺傳學(xué)檢測方法的比較.pdf

1、目的:1．對骨髓增生異常綜合征(myelodysplastic syndrome，MDS)患者染色體核型進(jìn)行分析并結(jié)合血細(xì)胞計數(shù)、骨髓原始細(xì)胞數(shù)對其預(yù)后進(jìn)行評估。2．觀察改良法(延長培養(yǎng)時間、增加秋水仙胺的終濃度)對多發(fā)性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)患者異常核型檢出的影響，探討常規(guī)細(xì)胞遺傳學(xué)方法(conventionalcytogenetics，CC)、改良的細(xì)胞培養(yǎng)法、熒光原位雜交(fluorescence in

2、situhybridization，F(xiàn)ISH)技術(shù)對MM染色體和基因組異常的檢測價值。 方法:1．采用短期培養(yǎng)法和RHG顯帶技術(shù)制備染色體，對49例MDS患者進(jìn)行核型分析。2．運用RHG顯帶技術(shù)對27例MM患者骨髓標(biāo)本進(jìn)行核型分析，觀察改良細(xì)胞培養(yǎng)法對異常核型檢出率的影響；應(yīng)用MM相關(guān)探針[1q21，13q14(RB1)．14q32(IGHC/IGHV基因)]對18例MM患者進(jìn)行FISH檢測，提高M(jìn)M染色體和基因組異常檢出率。

3、 結(jié)果:1.49例MDS患者中22例(44.9％)檢出異?？寺　：诵彤惓０〝?shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，數(shù)目異常以-7，+8最常見。難治性貧血伴原始細(xì)胞增多(RAEB1和RAEB2)較難治性貧血(RA)和難治性貧血伴環(huán)狀鐵粒幼細(xì)胞(RARS)檢測到更高的異常核型比例。2．通過RHG顯帶技術(shù)對27例MM初診或復(fù)發(fā)患者骨髓標(biāo)本進(jìn)行染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)改良細(xì)胞培養(yǎng)法對檢測結(jié)果有一定影響：采用常規(guī)法可供分析的標(biāo)本11例(40.7％)，5例異常(1

4、8.5％)；改良法結(jié)果顯示：可供分析的標(biāo)本14例(51.9％)，7例異常(25.9％)，改良法較常規(guī)法異常核型檢出率無統(tǒng)計學(xué)差異(P＞0.05)；采用FISH技術(shù)對18例MM進(jìn)行檢測，檢出12例異常(66.7％)，其中1q21陽性4例(22.2％)，RB1陽性5例(27.8％)，IGH陽性8例(44.4％)，F(xiàn)ISH較常規(guī)法和改良法異常核型檢出率有統(tǒng)計學(xué)差異(P＜0.05)。 結(jié)論:1．MDS染色體異常核型以染色體數(shù)目異常最常見