聯(lián)合運用測序及MLPA技術對結節(jié)性硬化癥患者進行遺傳學診斷.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、背景:結節(jié)性硬化癥(Tuberous sclerosis complex，TSC)是一種以多器官的組織缺陷和錯構瘤為特征的系統(tǒng)性疾病，呈常染色體顯性遺傳，腦、眼、腎、心臟、皮膚為主要的受累器官，而肺、骨骼以及一些內分泌腺體有時也常常受到累及。患者典型癥狀是面部皮脂腺瘤、局部的皮膚病變、癲癇發(fā)作，精神發(fā)育遲滯以及多發(fā)性的錯構瘤。且不同患者之間存在表型差異，從輕度到重度不等。西方人群的流行病學調查推測TSC出生時的發(fā)病率為1/6000，男女

2、比例約為2-3∶1，其中約2/3的TSC病例為散發(fā)，提示其有高度自發(fā)突變率。目前已知的與該病相關的致病基因有TSC1（MIM#605284）和TSC2（MIM#191092）兩種。
　　 目的:對結節(jié)性硬化癥患者進行遺傳學分析，查明致病原因，為患兒父母再生育時的產前診斷提供依據(jù)。
　　 方法:對臨床確診為結節(jié)性硬化癥的患者，聯(lián)合運用直接測序和多重鏈接探針擴增技術(multiplex ligation-dependent

3、probeamplification，MLPA)進行突變分析;對檢出的未知突變在相關的家系成員和正常人群中作進一步的檢查。
　　 結果:16名患者中，發(fā)現(xiàn)其中15名存在基因突變，其中涉及TSC1基因1例（為SNP位點），涉及TSC2基因14例15種（其中SNP1種，同義突變1種）;致病性突變中，點突變11例，大片段缺失2例。
　　 結論:聯(lián)合運用測序及MLPA技術可對結節(jié)性硬化癥進行快速準確的診斷，同時能提高該病基因突變

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