結(jié)節(jié)性硬化癥致病基因TSC1和TSC2突變位點(diǎn)檢測.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、背景:結(jié)節(jié)性硬化癥(Tuberous sclerosis complex，TSC，OMIM191100)是一種常染色體顯性遺傳性神經(jīng)皮膚綜合征，以全身多種組織出現(xiàn)錯構(gòu)瘤樣增生為特征。流行病學(xué)調(diào)查推測本病在西方人群中出生時發(fā)病率為1∶6000-1∶10000，約2/3的患者為散發(fā)病例，提示其具有高度自發(fā)突變率。該病具有遺傳異質(zhì)性，致病基因包含TSC1基因和TSC2基因，分別于1997年和1993年被克隆出。迄今歐洲LOVD TSC突變數(shù)據(jù)

2、庫收錄了500余個TSC1基因和近1300個TSC2基因的突變位點(diǎn)，其中大多數(shù)為美國、歐洲、日本等國報(bào)道。突變類型及方式復(fù)雜，無明顯的突變熱點(diǎn)。臨床表型差異較大，尚未發(fā)現(xiàn)基因型與表型的相關(guān)性。本研究利用3130xl測序儀基因分析平臺，對收集的結(jié)節(jié)性硬化患者的TSC1、TSC2兩個致病基因進(jìn)行檢測，總結(jié)中國漢族TSC致病基因的突變特點(diǎn)，以期發(fā)現(xiàn)TSC患者基因型與表型的關(guān)系。
　　 目的:檢測中國漢族結(jié)節(jié)性硬化癥患者TSC1和TSC

3、2致病基因突變位點(diǎn)。
　　 方法:收集整理中國漢族8例散發(fā)及6個家系結(jié)節(jié)性硬化癥患者的臨床資料，采集先證者及家系成員血樣，提取外周血DNA，擴(kuò)增目標(biāo)基因的全部外顯子編碼區(qū)及其側(cè)翼序列，對產(chǎn)物純化并直接測序進(jìn)行序列分析，檢測突變位點(diǎn)。
　　 結(jié)果:本研究發(fā)現(xiàn)了9種突變，其中包括3種缺失（插入）突變(2033delA，1890_1891insT，1618_1625delTTTTTAGG)，3種錯義突變(1831C＞T，158

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