雷帕霉素治療兒童結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇的自身對照研究.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:觀察雷帕霉素治療兒童結(jié)節(jié)性硬化癥合并癲癇的臨床療效及安全性。
　　方法:本課題采用治療前后自身對照臨床研究(ChiCTR-OCH-13003763)。收集解放軍總醫(yī)院兒科自2011年9月至2014年4月門診就診的156例結(jié)節(jié)性硬化癥患兒的病例資料,根據(jù)入選和排除標(biāo)準(zhǔn)共入組89例,對這些患兒給予雷帕霉素(用量1mg/m2/d)口服治療,對已經(jīng)全部完成隨訪24周以上的53例患兒數(shù)據(jù)進行分析。
　　結(jié)果:53例患兒中男34例

2、,女19例,發(fā)病年齡中位數(shù)為5個月(0.133—49月),就診年齡中位數(shù)25個月(4-170月)。53例患兒中有10例有結(jié)節(jié)性硬化癥家族史,2例有癲癇家族史。其中25例患兒進行了TSC基因檢測,4例為TSC1突變,21例為TSC2突變。53例患兒中,皮質(zhì)結(jié)節(jié)和室管膜下結(jié)節(jié)多見,室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤少見。結(jié)節(jié)性硬化癥患兒可出現(xiàn)多器官受累,心臟、腎臟常見,也可見于眼及其他器官。對入組的患兒給予雷帕霉素口服,入組患兒發(fā)作可有不同程度改善,

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