成人急性髓性白血病細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)表達(dá)的初步研究.pdf

1、目的：急性髓細(xì)胞性白血病是造血系統(tǒng)的惡性腫瘤，而腫瘤的發(fā)生發(fā)展與染色體的改變密切相關(guān)。研究表明，絕大多數(shù)白血病患者都有非隨機(jī)的染色體畸變和相應(yīng)的融合基因異常，它們對于白血病的診斷分型，預(yù)后估計(jì)，治療方案的選擇乃至發(fā)病機(jī)制的研究都有極為重要的價(jià)值。本研究的目的旨在了解急性髓細(xì)胞性白血病患者染色體核型及融合基因的分布規(guī)律，同時(shí)結(jié)合國內(nèi)外細(xì)胞遺傳學(xué)危險(xiǎn)度劃分標(biāo)準(zhǔn)，了解核型與預(yù)后的相關(guān)性。方法：95例AML患者采用直接法及24 h 培養(yǎng)法制備染

2、色體, 同時(shí)實(shí)時(shí)定量逆轉(zhuǎn)錄聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù)(RQ-PCR)檢測t(8 ；21)易位的AML1/ETO 融合基因及t（15 ；17)易位的PML/RARa融合基因。并觀察64例完成第二療程化療患者的治療效果。結(jié)果：本研究95例AML患者中, 異常核型占50例（52.6%)，各亞型的異常率為: M3 92.3%，M2 44.7%，M4 21.4%，M1 50%，M5 16.7%。最常見的數(shù)目異常為+8染色體占6例(12.0%)，最常見的結(jié)構(gòu)

3、異常為t（15 ；17)占24例(48.0%)，t（8 ；21)占15例（30.0%)， RQ-PCR檢測M2、M3 相關(guān)的融合基因AML1/ETO 及PML/RARa均發(fā)現(xiàn)了隱匿易位及變異易位。對完成治療的85例患者做二療程結(jié)束時(shí)療效統(tǒng)計(jì)，按其細(xì)胞遺傳學(xué)危險(xiǎn)度分為3組，其治療有效率依次為：高危組：50.0%，中危組：74.5%，低危組：88.9%，結(jié)合其年齡、起病時(shí)白細(xì)胞計(jì)數(shù)等因素進(jìn)行比較，各組之間有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）。結(jié)論：