細胞遺傳學在兒童急性髓細胞白血病分層中的意義.pdf

1、目的：
　　急性髓細胞性白血病（acute myeloid leukemia，AML）是造血系統(tǒng)中的惡性腫瘤，它的發(fā)生發(fā)展與染色體的改變密切相關(guān)。絕大多數(shù)白血病患者都有非隨機的染色體畸變，它們對于白血病的診斷分型，治療方案，預后估計的選擇都有極其重要的價值。本文旨在通過對細胞遺傳學的研究，探討其在兒童急性髓細胞白血病（AML）診斷、治療及預后中的意義。
　　方法：
　　急性髓細胞白血?。ˋML)按FAB分型，可分為M1

2、(原粒細胞白血病未分化型)，M2（原粒細胞白血病部分分化型），M3a(粗顆粒型早幼粒細胞白血?。琈3b(細顆粒型早幼粒細胞白血?。?，M4（粒-單核細胞白血?。?，M5（單核細胞白血?。琈6（紅白血?。琈7（急性巨核細胞白血?。?4例急性髓細胞白血病初治患兒骨髓染色體進行檢測分析。骨髓細胞標本取自患者治療前髂后上棘，由血液病實驗室采用直接培養(yǎng)法或24/48小時短期培養(yǎng)法，G顯帶技術(shù)進行檢測。隨訪1-60月，分析不同核型在各亞型中的

3、分布比例、正常核型及異常核型的治療緩解率。
　　結(jié)果：
　　1、全部64例急性髓細胞白血病患者，男性33例，女性31例，年齡10.5月～14歲6月,中位年齡7歲。M1亞型1例、M2亞型28例，M3亞型13例、M4亞型5例、M5亞型16例、M7亞型1例。
　　2、M3的異常核型畸變率最高，為76.9％，其次M2異常核型畸變率為64.2％，M4為60.0％，M5最低，為31.2％，M1、M7的核型畸變率最高，為100％，但

4、由于作為考察試驗的例數(shù)過少，均為1例，沒有明確的統(tǒng)計學意義，所以該實驗中M3亞型畸變率最高，總的染色體畸變率59.3％。
　　3、急性髓細胞白血病病例中，有10種異常核型以及復雜核型異常。t(8；21)最多，有13例，而且該異常核型92.3%存在于原粒細胞白血病部分分化型（M2)中；t(5；17)有10例，僅存在于急性早幼粒細胞白血?。∕3)中，inv(16)(p13；q22)有兩例，分別存在于M4和M5中，8q-有兩例，存在于M

5、2中，11p+和11 q-各1例，均存在于M2中，+8和+12各1例，均存在以M2中，-19有1例，存在于M2中，3例超二倍體，分別存在于M2和M5中，其余2例為復雜核型，分別存在于M5和M7中。
　　4、M2亞型中有12例異常核型為t(8；21)，其中10例經(jīng)過治療后緩解，2例經(jīng)過治療后未緩解，緩解率為76.9％。M3亞型中有10例異常核型為 t(15；17)，其中10例經(jīng)過治療后均完全緩解，緩解率為100％。其它異常核型異常共

6、計15例，緩解率46.6％，其中inv(16)(p13；q22)有2例，1例緩解，1例死亡。8q-有2例，均緩解。11p+有1例，隨訪中死亡。11q-有1例，緩解。+8有1例，死亡。+12有1例，緩解。-7有1例，隨訪中死亡。-19有1例，緩解。這三組核型異常的病例中，從療效作比較的話，均無統(tǒng)計學意義，P<0.05。
　　結(jié)論：
　　1、急性髓細胞白血病的發(fā)生有其細胞遺傳學基礎(chǔ)，染色體研究對急性髓細胞白血病的診斷、治療及預后

7、判斷有重要意義；
　　2、急性髓細胞白血病核型異常在 FAB各亞型之間有差別，M3的異常核型畸變率最高，M2、M4中等，M5最低；
　　3、t(15；17)見于急性早幼粒細胞白血?。╝cute promyelocytic leukemia,APL），預后良好；
　　4、t(8；21)多見于 M2，預后好，也可見于 M4及 M5，預后要差；
　　5、+8異?？梢娪?AML M2，M3，M4，M5，M6各亞型，預后中