細胞遺傳學在兒童急性髓細胞白血病分層中的意義.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:
  急性髓細胞性白血?。╝cute myeloid leukemia,AML)是造血系統(tǒng)中的惡性腫瘤,它的發(fā)生發(fā)展與染色體的改變密切相關。絕大多數(shù)白血病患者都有非隨機的染色體畸變,它們對于白血病的診斷分型,治療方案,預后估計的選擇都有極其重要的價值。本文旨在通過對細胞遺傳學的研究,探討其在兒童急性髓細胞白血?。ˋML)診斷、治療及預后中的意義。
  方法:
  急性髓細胞白血?。ˋML)按FAB分型,可分為M1

2、(原粒細胞白血病未分化型),M2(原粒細胞白血病部分分化型),M3a(粗顆粒型早幼粒細胞白血病),M3b(細顆粒型早幼粒細胞白血?。琈4(粒-單核細胞白血?。?,M5(單核細胞白血病),M6(紅白血?。琈7(急性巨核細胞白血?。?4例急性髓細胞白血病初治患兒骨髓染色體進行檢測分析。骨髓細胞標本取自患者治療前髂后上棘,由血液病實驗室采用直接培養(yǎng)法或24/48小時短期培養(yǎng)法,G顯帶技術進行檢測。隨訪1-60月,分析不同核型在各亞型中的

3、分布比例、正常核型及異常核型的治療緩解率。
  結果:
  1、全部64例急性髓細胞白血病患者,男性33例,女性31例,年齡10.5月~14歲6月,中位年齡7歲。M1亞型1例、M2亞型28例,M3亞型13例、M4亞型5例、M5亞型16例、M7亞型1例。
  2、M3的異常核型畸變率最高,為76.9%,其次M2異常核型畸變率為64.2%,M4為60.0%,M5最低,為31.2%,M1、M7的核型畸變率最高,為100%,但

4、由于作為考察試驗的例數(shù)過少,均為1例,沒有明確的統(tǒng)計學意義,所以該實驗中M3亞型畸變率最高,總的染色體畸變率59.3%。
  3、急性髓細胞白血病病例中,有10種異常核型以及復雜核型異常。t(8;21)最多,有13例,而且該異常核型92.3%存在于原粒細胞白血病部分分化型(M2)中;t(5;17)有10例,僅存在于急性早幼粒細胞白血?。∕3)中,inv(16)(p13;q22)有兩例,分別存在于M4和M5中,8q-有兩例,存在于M

5、2中,11p+和11 q-各1例,均存在于M2中,+8和+12各1例,均存在以M2中,-19有1例,存在于M2中,3例超二倍體,分別存在于M2和M5中,其余2例為復雜核型,分別存在于M5和M7中。
  4、M2亞型中有12例異常核型為t(8;21),其中10例經過治療后緩解,2例經過治療后未緩解,緩解率為76.9%。M3亞型中有10例異常核型為 t(15;17),其中10例經過治療后均完全緩解,緩解率為100%。其它異常核型異常共

6、計15例,緩解率46.6%,其中inv(16)(p13;q22)有2例,1例緩解,1例死亡。8q-有2例,均緩解。11p+有1例,隨訪中死亡。11q-有1例,緩解。+8有1例,死亡。+12有1例,緩解。-7有1例,隨訪中死亡。-19有1例,緩解。這三組核型異常的病例中,從療效作比較的話,均無統(tǒng)計學意義,P<0.05。
  結論:
  1、急性髓細胞白血病的發(fā)生有其細胞遺傳學基礎,染色體研究對急性髓細胞白血病的診斷、治療及預后

7、判斷有重要意義;
  2、急性髓細胞白血病核型異常在 FAB各亞型之間有差別,M3的異常核型畸變率最高,M2、M4中等,M5最低;
  3、t(15;17)見于急性早幼粒細胞白血病(acute promyelocytic leukemia,APL),預后良好;
  4、t(8;21)多見于 M2,預后好,也可見于 M4及 M5,預后要差;
  5、+8異常可見于 AML M2,M3,M4,M5,M6各亞型,預后中

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