肥厚型心肌病

1、,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,,肥厚型心肌?。℉ypertrophic Cardiomyopathy，HCM）,一區(qū)：潘葛鳳,2,研究歷史,HCM第一例的報(bào)道出現(xiàn)在一個(gè)多世紀(jì)以前。20世紀(jì)50年代晚期開(kāi)始進(jìn)行系統(tǒng)研究。最顯著的特點(diǎn)：心肌不對(duì)稱(chēng)性肥厚（無(wú)主動(dòng)脈狹窄、高血壓等可致心肌肥厚因素）；以室間隔受累為主；左心室無(wú)擴(kuò)大收縮功能的表現(xiàn)增強(qiáng)另一獨(dú)特表現(xiàn)：主動(dòng)脈瓣下區(qū)域的動(dòng)力學(xué)壓力階差，并將左心室分為心尖

2、部高壓區(qū)和主動(dòng)脈瓣下低壓區(qū)。（存在流出道壓力階差者約占1/4）HCM典型特征：心臟血流動(dòng)力學(xué)負(fù)荷與心肌肥厚程度不相符。,流行病學(xué),好發(fā)人群：各年齡組，20-40歲多見(jiàn)，男性略多于女性發(fā)生率（UCG)： 0.16-0.29%，1/350 to 625 年病死率：成人2%， 兒童4%-6%*HCM是青年人，特別時(shí)運(yùn)動(dòng)員猝死的常見(jiàn)原因之一。（猝死病人中，71%無(wú)或輕微癥狀）,4,病因——遺傳學(xué),至少50%的家族性HCM是常染色體顯性

3、遺傳。幾乎所有散發(fā)病例都是有自發(fā)性突變引起。目前為止共發(fā)現(xiàn)至少有10種基因與之相關(guān)。因此確診一例HCM后，因?qū)ζ浼易逯猩?、中、下三代人進(jìn)行篩查。20歲以前，每12~18個(gè)月檢查一次；20歲以后，每5年檢查一次（超聲心動(dòng)圖）。,5,病理學(xué),肉眼所見(jiàn)室間隔不對(duì)稱(chēng)性肥厚：室間隔與左室后壁厚度之比＞1.0-1.3對(duì)稱(chēng)性肥厚:左室后壁肥厚：年輕人多見(jiàn)，癥狀重心尖部肥厚：日本多發(fā)，良性過(guò)程右室壁肥厚：少見(jiàn)，多伴心律失常,病理生理學(xué),

4、HCM引起血液動(dòng)力學(xué)障礙的原因：室間隔肥厚使左室流出道變窄；收縮中晚期左室流出道血流速度加快，拖曳二尖瓣前葉移向間隔部，即二尖瓣前葉收縮期前向運(yùn)動(dòng)，導(dǎo)致左室流出道狹窄加重；伴有二尖瓣關(guān)閉不全。左室流出道壓力階差不一定存在于所有HCM中，靜息時(shí)≥30mmHg為有意義的梗阻。多數(shù)HCM患者均存在心臟舒張功能異常，與是否存在左室流出道壓力階差及有無(wú)臨床癥狀無(wú)關(guān)。,,主要特征：心肌非對(duì)成性肥厚，心腔變小為特征，以左室血液充盈受阻，舒張

5、期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)的疾病。,8,,,臨床表現(xiàn),絕大多數(shù)無(wú)癥狀或癥狀較輕，常在一級(jí)親屬篩查中被發(fā)現(xiàn)。不幸的是，其首發(fā)癥狀可能是猝死。年齡：40~50歲發(fā)現(xiàn)的較多。激烈運(yùn)動(dòng)與過(guò)度勞累時(shí)易出現(xiàn)暈厥和猝死，應(yīng)盡早發(fā)現(xiàn)并避免此類(lèi)活動(dòng)。因此HCM患者禁止競(jìng)技性體育活動(dòng)。,10,臨床癥狀,呼吸困難：最常見(jiàn)，由舒張功能不全所致。近90%有癥狀患者可見(jiàn)。心絞痛：3/4的有癥狀患者中可出現(xiàn)。乏力、疲倦：機(jī)體供血不足。暈厥及暈厥前驅(qū)癥狀：瓣下狹

6、窄及回心血量減少使心輸出量不足所致，心律失常及用力等因素可加重之。兒童與青少年發(fā)生暈厥與暈厥前驅(qū)癥狀多預(yù)示猝死危險(xiǎn)增加。其它：心悸，陣發(fā)性夜間呼吸困難，充血性心衰，眩暈等相對(duì)少見(jiàn)。,11,癥狀體征,聽(tīng)診：部分無(wú)癥狀患者心臟聽(tīng)診可完全正常。明顯的體征主要見(jiàn)于有左室流出道壓力階差的患者。視診：心前區(qū)異常的心尖部抬舉樣搏動(dòng)并彌散。觸診：心尖部抬舉樣搏動(dòng)且彌散。心尖部、胸骨左緣3.4肋間觸及震顫叩診：心界正常向左側(cè)擴(kuò)大（左室后壁及心

7、尖肥厚）向左下擴(kuò)大（發(fā)生心衰時(shí)）,12,輔助檢查,胸部X線（左室正?；驍U(kuò)大；左房增大常見(jiàn)）ECG（左室肥厚、胸前導(dǎo)聯(lián)T波倒置 、病理性Q波、心律失常）UCG(診斷HCM的主要手段)心導(dǎo)管和造影（左室舒張末期壓上升、流出道壓差、心腔變形）心內(nèi)膜心肌活檢,13,輔助檢查---超聲心動(dòng)圖,診斷HCM的主要手段HCM超聲分型：室間隔肥厚型，約占90%以上心室中部肥厚型約占1%室間隔后部和或左室側(cè)壁肥厚型約占1%心尖肥厚型少

8、見(jiàn)對(duì)稱(chēng)肥厚型少見(jiàn)右室肥厚型罕見(jiàn),14,輔助檢查---超聲心動(dòng)圖,超聲心動(dòng)圖典型特點(diǎn)：非對(duì)稱(chēng)性室間隔肥厚>12mm，室間隔與左室后壁厚度之比＞1.0-1.3二尖瓣葉前向運(yùn)動(dòng)，即SAM現(xiàn)象左室流出道變窄左室腔一般小于56mmEF＞65%室間隔收縮乏力二尖瓣關(guān)閉不全。,15,輔助檢查---冠狀動(dòng)脈造影,冠狀動(dòng)脈多粗大、迂曲，間隔支增粗，有時(shí)呈掃帚狀 心肌橋的發(fā)生率在60%左右，主要累及LAD及S，有時(shí)右冠狀動(dòng)脈亦可見(jiàn)

9、心肌橋＞45歲的病人可能合并冠心病心肌活檢：一般不做為常規(guī)檢查。因紊亂排列的心肌呈散在分布，取得的標(biāo)本不一定代表病變心肌,16,輔助檢查---心室造影,心室腔變小，心室收縮期末期呈狹長(zhǎng)線樣，射血分?jǐn)?shù)多大于70%乳頭肌肥大，在收縮末期，左室腔被肥大的乳頭肌所充填伴有二尖瓣關(guān)閉不全所致的造影劑向左房返流5%的病人可能有舒張及收縮期容積增加，主要見(jiàn)于嚴(yán)重的心衰若為心尖肥厚的HCM，左室造影呈“鏟子樣”,處理流程,18,治療原則,松

10、弛心肌預(yù)防心動(dòng)過(guò)速和維持竇性心率減輕流出道梗阻控制心律失常預(yù)防猝死,猝死高危因素,先前發(fā)生過(guò)心跳驟停或持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速，反復(fù)發(fā)作的非持續(xù)性室性心動(dòng)過(guò)速；首次確診年齡< 30歲（尤其是左室嚴(yán)重肥厚，室壁厚度≧30mm）； 有HCM猝死家族史 ；運(yùn)動(dòng)后血壓反應(yīng)異常（尤其在< 50歲的患者中）；存在與猝死發(fā)生增加有關(guān)的遺傳異常。,20,治療,藥物治療 β-受體阻滯劑 鈣離子拮抗劑 乙胺碘呋酮 手術(shù)治療

11、室間隔切開(kāi)-切除術(shù) 二尖瓣置換術(shù) 雙腔起搏器治療 經(jīng)皮經(jīng)腔間隔心肌消融術(shù),21,藥物治療,β-受體阻滯劑：緩解心絞痛，減少暈厥及暈厥前驅(qū)癥狀；β-受體阻滯劑減少因運(yùn)動(dòng)所致的左室流出道梗阻，減少心肌耗氧量以及潛在的抗心律失常作用；尚無(wú)證據(jù)表明能減少HCM病人的猝死；關(guān)于β-受體阻滯劑療效的報(bào)道差異很大，約有1/3至2/3的病人癥狀改善。,藥物治療,鈣離子拮抗劑：（維拉帕米、地爾硫卓）用于ß受體阻制劑無(wú)效的病人阻斷

12、鈣內(nèi)流改善舒張期充盈功能改善區(qū)域性心肌缺血2/3或以上的病人呈現(xiàn)運(yùn)動(dòng)能力提高和癥狀改善硫氮卓酮可提高左室舒張功能，使肥厚心肌消退。,酒精室間隔消融,自然轉(zhuǎn)歸與預(yù)后,HCM臨床過(guò)程變化不一。許多患者癥狀缺如或輕微，病情穩(wěn)定。可長(zhǎng)達(dá)5~10年保持良好狀態(tài)。HCM的年病死率接近1%，兒童猝死風(fēng)險(xiǎn)較高，可高達(dá)6%。5%~10%可發(fā)展為擴(kuò)張型心肌病。有1/4診斷為HCM的患者存活超過(guò)75歲。猝死：HCM死亡的最常見(jiàn)原因，約占50