小兒肥厚型心肌病

1、小兒肥厚型心肌病一概述肥厚型心肌病(HCM)是一種遺傳性疾病，其特征為心室肥厚，心腔無擴(kuò)大，HCM又稱特發(fā)性主動脈瓣下狹窄(ISS)和不對稱性室間隔肥厚(ASH)，臨床表現(xiàn)多樣化，是較大兒童及青少年猝死原因之一，小兒肥厚型心肌病包括一組不同病因的疾病，其特征是具有異常的不能解釋的心室肥厚而心腔不擴(kuò)大，以左心受累為主，右室心肌亦可受累，心室肥厚不對稱、不均勻，心室腔變小，以左室血液充盈受阻，左室舒張期順應(yīng)性下降為基本病態(tài)，組織學(xué)上呈現(xiàn)心肌

2、纖維排列紊亂的一組心肌疾病。二病因1.遺傳因素原發(fā)性肥厚型心肌病可呈家族性發(fā)病，也可有散發(fā)性發(fā)病。根據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，散發(fā)者占23，有家族史者占13，家族性發(fā)病的患者中有50%的HCM病因不明確，50%的家族中發(fā)現(xiàn)有基因突變，遺傳方式以常染色體顯性遺傳最為常見，約占76%。四檢查1.一般血液檢查主要是篩查可引起心肌肥厚的代謝性疾病，如檢查空腹血糖，血中肉堿，乳酸鹽，丙酮酸，氨基酸濃度等；檢查尿中氨基酸，有機(jī)酸等成分及其含量。2.心內(nèi)膜

3、心肌活檢考慮手術(shù)治療時應(yīng)做心導(dǎo)管檢查和心血管造影，測定血流動力學(xué)參數(shù)，壓力階差，心室肥厚部位及程度，心腔變形，流出道狹窄及瓣膜反流等情況，少數(shù)嬰兒HCM需做心肌活檢，以除外Pompe病(Ⅱ型糖原貯積病)，而且安全，肥厚心肌纖維排列紊亂，心肌細(xì)胞異常巨大，核周常有光環(huán)圍繞，線粒體增生變性，組織化學(xué)測定有嚴(yán)重糖原堆積，免疫化學(xué)測定顯示肥厚心肌內(nèi)兒茶酚胺含量增高，具有診斷意義。3.遺傳學(xué)檢查進(jìn)行家族史調(diào)查，并明確基因突變，并協(xié)助判斷預(yù)后及指導(dǎo)