馬方綜合征

1、馬方綜合征馬方綜合征（馬凡綜合癥，先天性中胚層發(fā)育不良，肢體細(xì)長(zhǎng)癥，蜘蛛指征，馬凡綜合征，馬方綜合癥）【病因】(一)發(fā)病原因本病呈常染色體顯性遺傳，Dietz等(1991)通過(guò)家族的連鎖分析，將本病基因定位于15q15～q21.3。在人體很多組織如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素A或C等黏多糖堆積，從而影響了彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良及出現(xiàn)功能異常。Abraham等(1982)提出，主動(dòng)

2、脈彈性蛋白有異常，橋粒蛋白和異橋粒蛋白減少，而賴氨酰殘基相應(yīng)增加，是該病的主要改變。病人尿中羥脯氨酸排泄量有增高，血中黏蛋白和黏多糖也增高。(二)發(fā)病機(jī)制通過(guò)家族的連鎖基因定位顯性遺傳，可以從病人尿中羥脯氨酸排泄量增多來(lái)證明，本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結(jié)締組織纖維是機(jī)體組織結(jié)構(gòu)中很重要的成分，因此，當(dāng)它發(fā)生異常時(shí)，便會(huì)影響全身的臟器(中胚層組織)，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。在蜘蛛指以及凹陷的胸部或舟狀胸部都表示了四肢管狀

3、骨、手指和肋骨縱軸過(guò)度增長(zhǎng)，可能是價(jià)值)③下半身(從恥骨聯(lián)合到足底)上半身(從頭頂至恥骨聯(lián)合)，其比值0.92(正常人≤0.92)。(2)蜘蛛指趾樣改變：①指(趾)特別長(zhǎng)，呈典型蜘蛛樣改變，手與身高之比11%、足與身高之比15%②拇指征(thumbsign)：拇指內(nèi)收，其余4指握拳，拇指尖端超出手掌下側(cè)緣，占一半左右本病病人具有此征③腕征(wristsign)：用一只手握住另一只手的橈骨莖突下方，拇指與小指在不加壓條件下可接觸，具有此征

4、者占82%④掌骨指數(shù)及指骨指數(shù)均增大，正常人掌骨指數(shù)(metacarpalindex)8，本病患者掌骨指數(shù)8.4(8.4～10.5)。⑤其他指(趾)異常：可有杵狀指、指(趾)蹼、手掌薄、扁平足。(3)頭顱骨病變：①頭長(zhǎng)、面窄、凸腭②頭顱指數(shù)75.9③雙眼距過(guò)寬或過(guò)窄、下頜長(zhǎng)④齒列不齊、缺智齒等⑤雙耳前伸或下垂，耳輪菲薄，形似老人。(4)胸、脊椎畸形改變：①雞胸、扁平胸、漏斗胸②駝背、脊椎側(cè)突或脊椎裂。2.眼部病變其發(fā)生率在63.8%～6