小兒馬方綜合征

1、小兒馬方綜合征一概述本病為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，呈常染色體顯性遺傳，基因定位于15q15～q21.3。由于硫酸軟骨素A或C等黏多糖在人體組織，如心內(nèi)膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處堆積，影響彈力纖維和其他結(jié)締組織纖維的結(jié)構(gòu)和功能，使相應(yīng)的器官發(fā)育不良、功能異常。本病特征為四肢、手指、腳趾細(xì)長(zhǎng)不勻稱(chēng)，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動(dòng)脈瘤。該病同時(shí)可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。二病因家族的連

2、鎖基因定位顯示本病為常染色體顯性遺傳，從病兒尿中羥脯氨酸排泄量增多證明本病為彈力纖維缺損，亦即膠原代謝異常。結(jié)締組織纖維是機(jī)體組織結(jié)構(gòu)中的重要組成成分，當(dāng)發(fā)生異常時(shí)，會(huì)影響全身的臟器，尤以骨骼和心血管系統(tǒng)更為顯著。三臨床表現(xiàn)本病征50%～80%的患兒有眼部變化，典型表現(xiàn)為雙側(cè)晶狀體脫位，多為向上方半脫位，亦有全脫位者。常合并白內(nèi)障、高度屈光不正、角膜大小變異和混濁、視網(wǎng)膜變甚至脫離，可激發(fā)青光眼。此外，還有少數(shù)可見(jiàn)葡萄膜色素分布異常、眼

3、球凹陷、眼裂傾斜、弱視、色盲等。5.心血管改變較常見(jiàn)。本病心血管改變多為主動(dòng)脈瘤及夾層動(dòng)脈瘤，常同時(shí)累及主動(dòng)脈瓣和主動(dòng)脈竇。Mckusick（1995）將馬方綜合征的心血管異常列為：①主動(dòng)脈擴(kuò)張（升主動(dòng)脈、降主動(dòng)脈），主動(dòng)脈夾層瘤，主動(dòng)脈瓣狹窄，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉。②肺動(dòng)脈異常（肺動(dòng)脈擴(kuò)張、肺動(dòng)脈瘤）。③間隔缺損（房間隔缺損、室間隔缺損）。④瓣膜異常和伴有亞急性細(xì)菌性心內(nèi)膜炎。6.其他異常有第二性征發(fā)育不良、耳殼畸形、牙齒細(xì)長(zhǎng)等，尚可有肺分葉