小兒手-心畸形綜合征

1、小兒手心畸形綜合征一概述小兒手心畸形綜合征即心血管肢體綜合征，又稱霍奧（Holtam）綜合征、心房手指綜合征、上肢心血管綜合病征、家族性心臟和上肢缺陷、心房指趾發(fā)育不全、心房及指發(fā)育不良綜合征等，發(fā)病率約1100000。本癥屬常染色體顯性遺傳性疾病，以心血管畸形、骨骼畸形為主要臨床表現(xiàn)。是一種少見的先天性心血管畸形并上肢骨骼畸形的常染色體顯性遺傳性疾病。二病因?qū)俪Ｈ旧w顯性遺傳性疾病。患兒出生時(shí)即表現(xiàn)，往往有家族史，患者（雜合體）子女發(fā)

2、病風(fēng)險(xiǎn)50%，純合體患兒不能存活。家庭成員中非患者的子女一般不會(huì)患病?；蛑兄灰幸粋€(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳病。三臨床表現(xiàn)1.心血管畸形3.診斷要點(diǎn)①嚴(yán)重心血管畸形。②上指畸形常為雙側(cè)，不一定對(duì)稱，常見指缺失。③腕骨和橈骨發(fā)育不良；髂骨異常，不累及下肢。四檢查多數(shù)血、尿、便常規(guī)檢查無(wú)異常發(fā)現(xiàn)，并發(fā)感染時(shí)外周血象白細(xì)胞可顯著增高。超聲心動(dòng)圖檢查，胸部X線檢查，心血管造影檢查，X線骨片檢查可發(fā)現(xiàn)各種心血管畸形和骨骼畸形。少數(shù)可