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文檔簡(jiǎn)介
1、小兒眼耳脊椎綜合征一概述小兒眼耳脊椎綜合征（OAVS），又稱(chēng)Goldenhar綜合征、下頜面骨發(fā)育不全眼球上皮樣囊腫綜合征、眼脊柱發(fā)育不全、耳脊椎綜合征、眼耳脊椎發(fā)育不良綜合征、顏面聽(tīng)脊柱異常等。是一種以眼、耳及顏面、脊柱畸形為主要臨床癥狀的先天性癥候群。本綜合征60%～70%的病例發(fā)生于男孩，其臨床表現(xiàn)較復(fù)雜，約10%的病例智力遲鈍，而大多數(shù)病例只顯示部分體征。二病因病因不明，多數(shù)人認(rèn)為主要是先天性遺傳。亦有可能系第一和第二鰓弓以及脊
2、椎和眼的血管異常引起的胚胎畸形。三臨床表現(xiàn)（3）眼部異?；純嚎梢?jiàn)有眼角膜皮樣瘤、眼瞼缺損、上瞼下垂、小角膜及小眼球、眼裂歪斜、白內(nèi)障等，其中先天性角膜皮樣瘤可隨年齡增長(zhǎng)而增大。（4）脊柱畸形臨床表現(xiàn)形式不一，病變主要影響脊柱的側(cè)彎及骨質(zhì)愈合，也可有肋骨異常、頭顱骨畸形、肢體和足畸形。一般的脊柱畸形，臨床特征明顯。若病情較輕或疾病初期，特征性畸形常呈隱性，需進(jìn)行影像學(xué)檢測(cè)?；純篨線可見(jiàn)胸椎側(cè)彎、骨質(zhì)呈楔狀愈合。3.其他癥狀約10%的病例智
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