小兒alstrom綜合征

1、小兒Alstrom綜合征一概述小兒Alstrom綜合征又稱先天性黑蒙，遺傳性先天性視網(wǎng)膜病、AlstromOlsen綜合征等。屬于常染色體隱性遺傳性疾病，癥狀主要為視力減退、神經(jīng)性耳聾、肥胖、糖尿病、尿崩癥、腎功能不全、性腺功能低下、高尿酸血癥及高甘油三酯血癥等。是發(fā)生最早、最嚴(yán)重的遺傳性視網(wǎng)膜病變，出生時(shí)或出生后一年內(nèi)雙眼錐桿細(xì)胞功能完全喪失，導(dǎo)致嬰幼兒先天性盲。二病因本病病因未明，為常染色體隱性遺傳性疾病。常染色體隱性遺傳通常有以下

2、規(guī)律：1.假如父母正常，孩子受累，那么父母都是雜合子，并且他們的孩子中平均有14的人會(huì)受累，12是雜合子，14正常。2.受累者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。測定示為中度神經(jīng)性耳聾，患兒智力正常，靜脈腎盂造影示雙側(cè)腎盂輸尿管擴(kuò)張，糖尿病也為常見的內(nèi)分泌代謝紊亂，常有高尿酸血癥及高甘油三酯血癥，本病征無多指畸形，或精神發(fā)育遲緩，智力低下等改變，是與其他病征不同之處。四檢查1.尿糖檢查當(dāng)尿中糖量出現(xiàn)～時(shí)，稱為尿糖陽性。