AP-1基因多態(tài)性與缺血性腦卒中及其中醫(yī)證型的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：
　　本研究旨在探討激活蛋白-1（Activator protein-1,AP-1）基因rs1323288, rs2760501多態(tài)性與缺血性腦卒中(Ischemic stroke,IS)及其中醫(yī)證型中風(fēng)痰瘀阻證、氣虛血瘀證遺傳易感性的相關(guān)性，以及與IS相關(guān)數(shù)量性狀的關(guān)聯(lián)。
　　方法：
　　本研究采用病例對照設(shè)計，病例組共納入816例缺血性腦卒中患者，對照共納入816名同期住院的非IS患者及體檢中心健康體檢者（樣

2、本主要來源于導(dǎo)師課題）。使用統(tǒng)一問卷采集研究對象相關(guān)信息，汞柱式血壓計測量研究對象血壓，采用HITACHI日立全自動生化分析儀對IS患者總膽固醇（Total cholesterol,TC）、甘油三酯（Triglyceride,TG）、高密度脂蛋白膽固醇（High density lipoprotein cholesterol,HDL-C）、低密度脂蛋白膽固醇（Low-density lipoprotein cholesterol,LDL

3、-C）進行檢測。運用Sequenom基因分型技術(shù)對AP-1基因單核苷酸多態(tài)性位點(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs) rs1323288和rs2760501進行基因分型檢測。應(yīng)用SPSS16.0 for windows軟件和PLINK軟件進行統(tǒng)計分析。
　　結(jié)果：
　　1、AP-1基因的rs1323288和rs2760501在對照組中的基因型分布均符合HWE平衡定律（均為P>0.050

4、）。
　　2、AP-1基因多態(tài)性與IS遺傳易感性的關(guān)聯(lián)分析：
　　在總樣本人群中，AP-1基因的 rs1323288,rs2760501多態(tài)性與缺血性腦卒中遺傳易感性的關(guān)聯(lián)均無統(tǒng)計學(xué)意義(均為P>0.050)；在不同性別人群中，均未發(fā)現(xiàn)AP-1基因rs1323288，rs2760501多態(tài)性與IS的遺傳易感性顯著關(guān)聯(lián)(均為P>0.050)；
　　3、AP-1基因多態(tài)性與IS相關(guān)數(shù)量性狀分析：
　　①在總樣本人群中

5、，AP-1基因rs1323288與IS患者的TG（加性模型Padj=0.040），LDL（隱性模型Padj=0.007）血清水平顯著相關(guān)；rs2760501多態(tài)性與IS患者HDL（隱性模型Padj=0.041）血清水平顯著相關(guān)，關(guān)聯(lián)有統(tǒng)計學(xué)意義。
　?、谠谀行灾校瑀s2760501多態(tài)性與IS患者的 HDL（隱性模型Padj=0.002）血清水平存在統(tǒng)計學(xué)關(guān)聯(lián)；
　?、墼谂灾?，rs1323288多態(tài)性與患者的TG（加性模型

6、Padj==0.000，顯性模型Padj==0.000）、HDL（加性模型Padj=0.042，隱性模型Padj=0.008）、LDL（隱性模型Padj==0.002）血清水平及SBP（加性模型Padj==0.004，顯性模型Padj==0.004）、DBP（加性模型Padj=0.010，顯性模型Padj=0.008）顯著相關(guān)，關(guān)聯(lián)有統(tǒng)計學(xué)意義。rs2760501多態(tài)性與患者的TC（顯性模型Padj=0.039）血清水平存在統(tǒng)計學(xué)關(guān)聯(lián)；

7、
　　4、AP-1基因多態(tài)性與缺血性中風(fēng)中醫(yī)證型的關(guān)聯(lián)分析：
　　在總樣本人群中，AP-1基因的 rs1323288, rs2760501多態(tài)性與缺血性中風(fēng)風(fēng)痰瘀阻證、氣虛血瘀證遺傳易感性的關(guān)聯(lián)均無統(tǒng)計學(xué)意義(均為P>0.050)；在不同性別人群中，AP-1基因rs1323288，rs2760501多態(tài)性與缺血性中風(fēng)風(fēng)痰瘀阻證、氣虛血瘀證的遺傳易感性關(guān)聯(lián)均無統(tǒng)計學(xué)意義(均為P>0.050)；
　　5、AP-1基因多態(tài)性

8、與缺血性中風(fēng)中醫(yī)證型相關(guān)數(shù)量性狀分析：
　　①在氣虛血瘀證患者總樣本人群中，在隱形模型下，AP-1基因rs2760501多態(tài)性與患者HDL（Padj=0.012）、LDL（Padj=0.043）血清水平顯著關(guān)聯(lián)，關(guān)聯(lián)有統(tǒng)計學(xué)意義。
　?、谠谀行灾?，rs2760501多態(tài)性與缺血性中風(fēng)氣虛血瘀證患者的HDL（加性模型Padj=0.008,隱性模型Padj=0.000）、LDL（隱性模型Padj=0.042）血清水平關(guān)聯(lián)具有統(tǒng)計

9、學(xué)意義；
　?、墼谂灾?，rs1323288多態(tài)性與缺血性中風(fēng)風(fēng)痰瘀阻證患者的TG（加性模型Padj=0.001、顯性模型 Padj=0.002）、HDL（隱性模型Padj=0.049）血清水平關(guān)聯(lián)具有統(tǒng)計學(xué)意義，與缺血性中風(fēng)氣虛血瘀證SBP（加性模型Padj=0.007、顯性模型Padj=0.008）水平存在顯著關(guān)聯(lián)。
　　結(jié)論：
　　AP-1基因rs1323288，rs2760501多態(tài)性與IS遺傳易感性無關(guān)，與中