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文檔簡介
1、目的:探討DNA甲基轉(zhuǎn)移酶3B(DNMT3B)基因啟動子區(qū)[DNMT3B149C→T(rs2424913)和579G→T(rs1569686)]單核苷酸多態(tài)性和DNA修復(fù)酶X射線損傷交叉互補基因1(X-ray repair cross-complementary protein1,XRCC1)外顯子三個位點的基因多態(tài)性[Arg194Trp(rs1799782)、Arg280His(rs25489)、Arg399Gln(rs25487)]
2、與江蘇漢族人群結(jié)直腸癌(CRC)易感性的關(guān)系。
方法:采用病例-對照研究,應(yīng)用聚合酶鏈式反應(yīng)和限制性片段長度多態(tài)性(polymerasechain reaction-restrictive fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法,分別對544例CRC和533例健康人的DNMT3B基因啟動子區(qū)多態(tài)性及250例CRC和213例健康人的XRCC1基因多態(tài)性進行檢測。用SPSS11.0軟件統(tǒng)計
3、分析各位點的基因型分布和等位基因頻率。
結(jié)果:1.攜帶DNMT3B579 G等位基因的個體與579 TT相比,其患結(jié)直腸癌的風(fēng)險性呈負相關(guān)(校正后OR=0.50,95%CI:0.35~0.72,P=0.0002)。而DNMT3B149 CT基因型與結(jié)直腸癌并無相關(guān)性(校正后OR=0.48,95%CI:0.18~1.30,P=0.151)。另外,分層分析結(jié)果顯示DNMT3B579G→T與結(jié)腸癌和直腸癌的風(fēng)險均相關(guān),149C→T與
4、結(jié)腸癌和直腸癌均無相關(guān)性,表明其與腫瘤的原發(fā)部位可能無關(guān)。
2.XRCC1 Arg194Trp和Arg399Gln多態(tài)性位點的基因型頻率在結(jié)直腸癌患者及對照組中分布均無顯著差異(P>0.05)。但分組統(tǒng)計結(jié)果顯示CRC患者280Arg/His基因型頻率較對照組顯著增高(校正后OR=1.82,95%CI:1.02~3.27,P=0.047),分層分析結(jié)果顯示含280His等位基因(280Arg/His+280His/His)個體
5、在直腸癌中分布頻率較對照組顯著增高(校正后OR=1.85,95%CI:1.06~3.22)。
結(jié)論:1.在中國人群中,DNMT3B基因579位點G等位基因在CRC發(fā)生過程中是一個潛在的保護因素,而149位點的基因多態(tài)性與CRC的發(fā)生和發(fā)展無顯著相關(guān)性。
2.XRCC1 Arg194Trp和Arg399Gln基因多態(tài)性與CRC易感性無關(guān),但280Arg/His基因型與CRC易感性的增加有關(guān),等位基因280His是直腸癌
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