2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、目的:
  通過全外顯子組基因檢測對僅有全面強直陣攣發(fā)作的特發(fā)性全面性癲癇(IGTCS)患者進行測序,從基因?qū)用嫣骄縄GTCS的致病基因及其發(fā)病機制,為IGTCS患者的個體化治療提供理論依據(jù)。
  方法:
  選擇2015年6月至2016年12月在西京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科診斷為IGTCS的83個病例,對其進行全外顯子組基因測序,將患者的測序結(jié)果與千人基因組數(shù)據(jù)庫進行比對,參照人類基因組數(shù)據(jù)庫尋找突變位點,利用生物信息學(xué)方法預(yù)測

2、突變位點對蛋白質(zhì)功能的影響。
  結(jié)果:
  自2015年6月至2016年12月在西京醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診診斷為IGTCS并行全外顯子組基因檢測的患者共有83例,其中男性42例,女性41例,年齡為3~31歲,病史為1~23年。全外顯子組基因檢測結(jié)果顯示,83例患者中有70例患者結(jié)果為陽性,13例結(jié)果為陰性,70例突變陽性的患者中基因突變頻次由高到低前五位依次為CACNA1H(17例)、GPR98(16例)、SCN9A(12例)、

3、CASR(7例)、GRIN2A(5例)。
  1.在IGTCS患者中存在CACNA1H基因c.844G>A、c.2243C>T、c.2318G>A位點的突變,這三個突變位點在既往的研究中已被證實與CAE相關(guān)。同時發(fā)現(xiàn)4個未見報道的突變位點即c.489G>C、c.568G>A、c.884G>A、c.4045G>A且其編碼的第163位Gln、第190位Gly、第295位Arg、第1349位Ala均在生物進化過程中位于高度保守區(qū)域,利用

4、Polyphen程序預(yù)測均顯示可能對蛋白質(zhì)的功能造成影響;
  2.在IGTCS患者中發(fā)現(xiàn)存在GPR98基因新的突變位點c.1797A>T,其編碼的第599位Arg在生物進化過程中位于高度保守區(qū)域。PolyPhen程序預(yù)測其可能對蛋白質(zhì)的功能造成影響;
  3.在IGTCS患者中,SCN9A基因c.2089C>T、c.2132T>C、c.2359T>C位點的突變未見相關(guān)文獻報道且編碼的第697位Gln、第711位Leu、第7

5、87位Met均在生物進化過程中位于高度保守區(qū)域。PolyPhen和SIFT程序預(yù)測其可能對蛋白質(zhì)的功能造成影響;
  4.在IGTCS患者中,CASR基因c.1316C>G位點的突變在既往文獻中未見報道,該位點編碼的第439位Pro在生物進化過程中位于高度保守區(qū)域。利用PolyPhen程序預(yù)測其可能對蛋白質(zhì)功能造成影響;
  5.在IGTCS患者中,GRIN2A基因c.2627T>C位點的突變未見相關(guān)文獻報道且編碼的第876

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