上海等地兒童地中海貧血篩查與流行病學(xué)調(diào)查.pdf

1、地中海貧血（thalassemia，簡(jiǎn)稱(chēng)地貧）常與多樣化的血紅蛋白變異體共存，其廣譜的血液學(xué)表型增加了該病篩查的復(fù)雜程度；但已有的文獻(xiàn)資料對(duì)流動(dòng)人口比例較大的城市特別是長(zhǎng)三角地區(qū)的流行病學(xué)資料較少。
　　我們前期研究了優(yōu)化定量HbF、HbA2的方法，篩選出聯(lián)合篩查方案。對(duì)經(jīng)基因診斷確診的200例地貧和62例正常兒童外周血樣本進(jìn)行血液學(xué)指標(biāo)檢測(cè)并采用高效液相色譜（high-performance liquid chromatogra

2、phy，HPLC）法檢測(cè)HbF、HbA2的百分含量，且能檢出血紅蛋白變體；建立了室內(nèi)質(zhì)控方案Westgard多規(guī)則12s/13s22sR4s實(shí)時(shí)監(jiān)控實(shí)驗(yàn)過(guò)程，保證了定量結(jié)果的準(zhǔn)確性、有效性，降低了實(shí)驗(yàn)成本；通過(guò)受試工作者曲線（receiver operating characteristic curve,ROC）確定HbF、HbA2的切值分別為1.05％、3.75%。
　　我們應(yīng)用聯(lián)合篩查方案檢測(cè)了491例臨床樣本，以基因診斷結(jié)果

3、為金標(biāo)準(zhǔn)分析該區(qū)域地貧兒童群體的流行病學(xué)特征。結(jié)果提示：該方案靈敏度為99.7%，符合率為99.8%；再次驗(yàn)證為大規(guī)模篩查地貧，尤其是β-地貧的理想方案。380例地貧基因檢測(cè)陽(yáng)性地貧患兒的地域分布為江蘇17.4%，浙江21.8%，上海60.8%。不同地貧類(lèi)型有特征性的保留時(shí)間并有相應(yīng)的檢出范圍：H病、E病和重型地貧的HbF、HbA2保留時(shí)間與正常對(duì)照相比差異較顯著，而β-地貧的HbA2的保留時(shí)間稍提前。該區(qū)域不同地貧基因型的血液學(xué)指標(biāo)M