先天性甲狀腺功能減退癥伴發(fā)育不全患兒TTF2(FOXE1)基因突變篩查研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的：篩查山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減退癥(CH)伴甲狀腺發(fā)育不全患兒轉(zhuǎn)錄因子2(TTF2)基因突變的類(lèi)型及特點(diǎn)，為CH的基因診斷及早期治療提供理論依據(jù)。
　　方法：選取2007年至2015山東地區(qū)90例CH伴甲狀腺發(fā)育不全的患兒作為研究對(duì)象，分別來(lái)自90個(gè)無(wú)血緣關(guān)系的家庭，其中男29例，女61例，年齡(3.5±0.5)歲。入選標(biāo)準(zhǔn)：出生后2-3天的新生兒取足跟血首先檢測(cè)促甲狀腺激素（TSH）濃度作為初篩，若結(jié)果≥20μ IU/mL

2、，再檢測(cè)靜脈血測(cè)促甲狀腺激素（TSH）、游離甲狀腺素（FT4）游離三碘甲狀腺原氨酸（FT3）；超聲檢查顯示甲狀腺發(fā)育不全（包括缺如，異位，發(fā)育不良）,確診為CH；已排除患有其他先天性疾病。提取其外周靜脈血基因組DNA，采用PCR擴(kuò)增與直接測(cè)序的方法，對(duì)TTF2基因外顯子進(jìn)行突變篩查。
　　結(jié)果：90例CH伴甲狀腺發(fā)育不全患者中，發(fā)現(xiàn)1個(gè)新的雜合子錯(cuò)義變體（c.A3401G，p.K1134R），攜帶該突變的患者表現(xiàn)為永久性甲減。同時(shí)

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