先天性甲狀腺功能減退伴甲狀腺腫大患兒DUOX1基因突變研究.pdf

1、目的：對(duì)山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減退（CH）伴甲狀腺腫大的患兒雙氧化酶1（DUOX1）基因突變進(jìn)行篩查研究，為產(chǎn)前及基因診斷提供理論基礎(chǔ)。
　　方法：研究對(duì)象共43例，均來(lái)自2008年至2013年山東各地的新生兒篩查中心，男28例，女15例，年齡(5.3±3.2)歲。入選標(biāo)準(zhǔn)：進(jìn)行新生兒篩查時(shí)血TSH≥20mIU/L者，再抽取靜脈血清測(cè)定TSH，F(xiàn)T3，F(xiàn)T4，確診為CH的患兒行甲狀腺B超掃描，確定為甲狀腺位置正常且腫大的患兒；患

2、兒母親無(wú)甲狀腺疾病史，且未服用抗甲狀腺藥物及碘劑；研究對(duì)象來(lái)自43個(gè)無(wú)血緣關(guān)系的家庭；已排除患有其他先天性疾病。提取研究對(duì)象外周血基因組DNA，采用聚合酶鏈反應(yīng)（PCR）擴(kuò)增DUOX1基因外顯子，PCR片段經(jīng)純化后測(cè)序檢測(cè)DUOX1基因外顯子基因突變或單核苷酸多態(tài)性（SNP）。
　　結(jié)果：在43例患者中發(fā)現(xiàn)8個(gè) SNP位點(diǎn)及1個(gè)同義突變位點(diǎn)，分別為rs201018426:（c.698-37G>T），rs72724253:（c.92

3、6-15C>T），rs2271435:（c.1389+9G>T），rs1706765:（c.1389+258T>G），rs779532602:（c.1565+20C>T），第21外顯子同義突變(rs199569484：c.2622T>C，p.D874=)，rs938129:（c.2548+54A>G），rs1706813:（c.4533+105C>G），rs142322972:（c.4533+90G>A）。
　　結(jié)論：山東地區(qū)DU