先天性甲狀腺功能減退伴甲狀腺腫大患兒DUOX1基因突變研究.pdf_第1頁(yè)
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1、目的:對(duì)山東地區(qū)先天性甲狀腺功能減退(CH)伴甲狀腺腫大的患兒雙氧化酶1(DUOX1)基因突變進(jìn)行篩查研究,為產(chǎn)前及基因診斷提供理論基礎(chǔ)。
  方法:研究對(duì)象共43例,均來(lái)自2008年至2013年山東各地的新生兒篩查中心,男28例,女15例,年齡(5.3±3.2)歲。入選標(biāo)準(zhǔn):進(jìn)行新生兒篩查時(shí)血TSH≥20mIU/L者,再抽取靜脈血清測(cè)定TSH,F(xiàn)T3,F(xiàn)T4,確診為CH的患兒行甲狀腺B超掃描,確定為甲狀腺位置正常且腫大的患兒;患

2、兒母親無(wú)甲狀腺疾病史,且未服用抗甲狀腺藥物及碘劑;研究對(duì)象來(lái)自43個(gè)無(wú)血緣關(guān)系的家庭;已排除患有其他先天性疾病。提取研究對(duì)象外周血基因組DNA,采用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)擴(kuò)增DUOX1基因外顯子,PCR片段經(jīng)純化后測(cè)序檢測(cè)DUOX1基因外顯子基因突變或單核苷酸多態(tài)性(SNP)。
  結(jié)果:在43例患者中發(fā)現(xiàn)8個(gè) SNP位點(diǎn)及1個(gè)同義突變位點(diǎn),分別為rs201018426:(c.698-37G>T),rs72724253:(c.92

3、6-15C>T),rs2271435:(c.1389+9G>T),rs1706765:(c.1389+258T>G),rs779532602:(c.1565+20C>T),第21外顯子同義突變(rs199569484:c.2622T>C,p.D874=),rs938129:(c.2548+54A>G),rs1706813:(c.4533+105C>G),rs142322972:(c.4533+90G>A)。
  結(jié)論:山東地區(qū)DU

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