胰島素基因-23A-T變異與早發(fā)2型糖尿病相關性研究.pdf

1、目的：胰島素是胰島β細胞分泌的體內唯一降糖激素，該基因突變/變異通過影響胰島素分泌，對于糖尿病發(fā)生、進展具有重要作用。本研究旨在上海漢族人群中探討胰島素基因（INS）-23A/T變異在早發(fā)2型糖尿病（T2DM）發(fā)生中的作用。
　　方法：選取上海地區(qū)漢族116例早發(fā)T2DM患者（病例組）和135例無糖尿病的健康對照者（對照組）作為研究對象。采用PCR-直接測序法檢測INS-23A/T變異，對兩組基因型、等位基因頻率分布及其它臨床變量

2、間的差異進行比較分析。
　　結果：1）在研究人群中共檢測到胰島素基因-23A/T變異的三種基因型：AA、AT和TT，基因型和等位基因分別以AA和A為主。2）非DM對照組和早發(fā)T2DM組-23A/T基因型頻率分布符合Hardy-Weinberg平衡。3）與非DM對照組相比，早發(fā)T2DM組胰島素基因-23A/T變異的AA基因型和A等位基因頻率顯著增高（P＜0.05 for each）。與AT+TT基因型相比，AA基因型攜帶者發(fā)生早發(fā)T

3、2DM的風險顯著增高，OR值為2.77（95%CI:1.19-6.47，P＜0.05）；同時與T等位基因相比，A等位基因攜帶者發(fā)生早發(fā)T2DM的風險顯著增高，OR值為2.86（95%CI:1.26-6.46，P＜0.05）。4）在早發(fā)T2DM組，與AT基因型相比，AA基因型攜帶者空腹胰島素（FINS）和HOMA-B水平明顯降低（P＜0.05 for each）；同時AA基因型攜帶者的2hINS也有下降趨勢，但差異無統(tǒng)計學意義（P＞0.0