NRSF基因和SNAP-25基因多態(tài)性與人腦認知能力的相關性研究.pdf

1、認知能力是人類在進化過程中形成的適應和改造環(huán)境的基本能力，它是人腦加工、儲存、提取和運用信息的能力。人類認知能力中的生物性成份是受多基因影響的，研究證明人類認知能力的遺傳度為40％-80％。因此，開展影響神經系統(tǒng)發(fā)育和中樞神經系統(tǒng)活動的有關基因多態(tài)性與認知能力關系的研究對于尋找影響人類認知能力的基因有重要的意義。
　　 神經限制性沉默因子(NRSF)因在神經系統(tǒng)中調控很多神經特異性基因的表達，受到國內外神經生物學家的廣泛關注。目

2、前，有關NRSF基因的報道也多集中在它對神經系統(tǒng)相關基因表達的調控機制方面。近年來，隨著對NRSF研究的深入，發(fā)現(xiàn)它與人類的認知能力有相關性，且有研究表明，NRSF與受其調控的基因在對人類認知能力的影響上有聯(lián)合作用。突觸體相關蛋白(SNAP-25)基因是受NRSF調控的基因之一，研究表明，SNAP-25與注意缺陷多動癥、精神分裂癥和癲癇病有相關性。目前雖然可以查閱到NRSF和SNAP-25與人類認知能力關系的報道，但有關的報道均為歐洲人

3、群，尚未見到NRSF和SNAP-25基因多態(tài)性與年輕健康中國漢族人群認知能力關系的報道，并且也未見到NRSF和SNAP-25基因的聯(lián)合作用與人類認知能力關系的報道。
　　 為了研究NRSF和SNAP-25基因多態(tài)性與年輕健康中國漢族人群認知能力的關系，本研究在NRSF上選擇了VNTR和rs2228991兩個多態(tài)位點，在SNAP-25選擇了rs362584和rs3746544兩個多態(tài)位點。單位點分析的結果表明，VNTR與人類認知能

4、力的閱讀工作記憶的反應時(p=0.01)和長時記憶的數(shù)字再認能力(p=0.01)有相關性，SNAP-25與言語認知能力的語音流暢性(p=0.02)和句圖匹配的反應時(p=0.02)有相關性；兩基因聯(lián)合作用與認知能力的相關性分析結果顯示，NRSF*SNAP-25基因與數(shù)字工作記憶的反應時、長時記憶的數(shù)字再認能力、言語認知能力的語音流暢性和句圖匹配的反應時有相關性。
　　 本研究的結果提示，NRSF和SNAP-25基因與年輕健康中國