Jagged2基因rs2238286、rs741859與中國東北人群唇腭裂的相關性研究.pdf

1、背景：
　　先天性唇腭裂是人類最常見的先天性畸形之一，其發(fā)病率較高、治療程序復雜、周期漫長、給家庭和社會帶來沉重的負擔、嚴重影響了出生人口的素質(zhì)。重視和加強對先天性唇腭裂遺傳學病因研究，直接關系到我國整個人口素質(zhì)的提高、社會家庭的穩(wěn)定和諧。Notch基因編碼是一類高度保守的細胞表面受體，也是人類胚胎的生長發(fā)育過程調(diào)控通路之一，主要包括多能祖細胞的分化、細胞凋亡、細胞增殖及細胞邊界的形成。Notch基因位點突變引起的表型改變，表明N

2、otch信號作用的多樣性，本論文探討了中國東北地區(qū)人群中Jagged2基因和唇腭裂(NSCL/P)的相關性。
　　方法：
　　2013年10月至2015年2月這段時間之內(nèi)于遼寧省口腔醫(yī)院就診，頜面外科病房“微笑列車”的唇腭患者298例，其中217例，為東北人（東北三?。┎⑶也话橛衅渌忍煨约膊〖盎?，其余為內(nèi)蒙、河北等地或者伴有其他先天性疾病及畸形的患者。我們選用這217例為實驗組，對照組則選用遼寧省計劃生育研究所228名無

3、先天性疾病的健康體檢者。
　　分別采集實驗組與對照組個體外周靜脈血2ml。在采集到的血樣中提取基因組DNA，用核酸分析儀對DNA進行定量，采用聚合酶鏈反應對目的片段進行PCR擴增后，用2.0％瓊脂搪凝膠電泳，核酸染料染色法檢測，檢測后的產(chǎn)物用聚合酶鏈反應、限制性片段長度多態(tài)性分析(PCR-RFLP)方法檢測基因型，酶切產(chǎn)物電泳分離及銀染顯色后觀察結(jié)果。
　　通過Hardy-Weinberg平衡檢驗檢測研究對象是否來自同一孟德

4、爾遺傳群體，并用SPSS21.0統(tǒng)計軟件進行x2檢驗，計算病例組與對照組基因型及等位基因頻率的差別及構(gòu)成比的差別、相關風險值分析和95％可信區(qū)間的計算，以及相關性的檢測。
　　結(jié)果：
　　病例組與對照組的基因型頻率均符合H-W平衡(即P＞0.05)，說明該實驗樣本代表性成立，研究結(jié)果說明，rs2238286的AG基因型在NSCL/P與CL/P中發(fā)病危險性均較AA基因型的發(fā)病風險高。rs2238286的GG基因型在CPO中發(fā)病