MAFB基因多態(tài)性在寧夏回漢人群中與非綜合征型唇腭裂的相關(guān)性研究.pdf

1、目的：探討在中國(guó)寧夏地區(qū)回漢族人群中v-maf肌腱膜纖維肉瘤癌基因同源物B（v-mafmusculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homologB,MAFB）基因的rs6072081﹑rs6065259﹑rs17820943﹑rs11696257位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate，NSCL/P

2、)的相關(guān)性。
　　方法：收集寧夏地區(qū)非綜合征型唇腭裂患兒512例作為病例組,其中漢族254例，回族258例，患兒父親227例，母親263例，完整三人核心家系(患者及其父母)174個(gè)，單方父母家系(患者及其單方父母)142個(gè)。收集寧夏地區(qū)新生兒505例作為對(duì)照組，其中漢族243例，回族262例。對(duì)M AFB基因多態(tài)位點(diǎn)rs6072081﹑rs6065259﹑rs17820943﹑rs11696257基因型采用TaqMan基因型鑒定（

3、TaqMan SNPs genotying）方法進(jìn)行檢測(cè)并進(jìn)行病例對(duì)照分析，傳遞不平衡檢驗(yàn)（TDT）和以家系為基礎(chǔ)的相關(guān)性分析（FBAT）。
　　結(jié)果：病例對(duì)照研究發(fā)現(xiàn)MAFB基因rs6065259﹑rs17820943﹑rs11696257位點(diǎn)在病例組中基因型和等位基因頻率與對(duì)照組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P<0.05)；rs6072081位點(diǎn)在病例組中等位基因頻率與對(duì)照組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；將病例組中患者分層，分為唇裂，

4、腭裂，唇腭裂與對(duì)照組比較研究結(jié)果顯示:rs6072081位點(diǎn)在唇腭裂組中等位基因頻率與對(duì)照組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；rs6065259位點(diǎn)在唇腭裂組中基因型和等位基因頻率與對(duì)照組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；rs17820943﹑rs11696257位點(diǎn)在唇裂組和唇腭裂組中基因型和等位基因頻率與對(duì)照組比較有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05），四個(gè)位點(diǎn)在腭裂組中均沒(méi)有發(fā)現(xiàn)有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P>0.05）。再將樣本細(xì)分層次,回族人群中:r

5、s6072081位點(diǎn)在唇裂、腭裂、唇腭裂中與對(duì)照組比較基因型有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；rs17820943位點(diǎn)在唇裂、唇腭裂基因型及等位基因頻率中有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；漢族人群中:rs11696257位點(diǎn)在唇裂、唇腭裂分組中基因型及等位基因頻率中有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P<0.05）；回漢族之間比較，rs17820943位點(diǎn)在唇裂組中基因型有統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P<0.05）。
　　結(jié)論：在寧夏人群中MAFB基因的rs6072081﹑r

6、s6065259﹑rs17820943、rs11696257位點(diǎn)單核苷酸多態(tài)性與非綜合征型唇腭裂有關(guān)聯(lián)。寧夏回族人群中MAFB基因的rs6072081﹑rs17820943位點(diǎn)SNPs與非綜合征型唇腭裂有關(guān)聯(lián)。寧夏漢族人群中MAFB基因的rs11696257位點(diǎn)SNPs與非綜合征型唇腭裂有關(guān)聯(lián)。在寧夏人群中MAFB基因的rs6072081﹑rs6065259﹑rs17820943﹑rs11696257位點(diǎn)SNPs在腭裂組中與非綜合征型唇