TGFβ-,1-、TGFβ-,3-基因與非綜合征性唇腭裂相關(guān)研究.pdf_第1頁
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1、東南大學(xué)碩士學(xué)位論文TGFβ、TGFβ基因與非綜合征性唇腭裂相關(guān)研究姓名：劉寧申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：外科學(xué)（整形）指導(dǎo)教師：萬偉東20080425東南火學(xué)碩士學(xué)位論文StudyontherelationshipbetweenthepolymorphisIm‘TransformingGrowthFactorpolymoin1ranstormingroWttlactOB1、；m—D、133Geneandtheriskofnonsyndro

2、miccleftlipwithorwithoutcleftpalateAbstractObjectiveToexploretherelationshipbetweenthepolymorphisminTransformingGrowthFactor131、133Geneandtheriskofnonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate(NSCL／P1inChinesepopulationMe

3、thodsGenomicDNAwasisolatedfromperipherallymphocytesof48patientswithNSCL／Pandtheirparentsand48controlsubjectsThepolymorphisminTransforminggrowthfactor—D卜133geneweredetectedbytwodifferenttechnologiesTGFl31gene：thefragments

4、includingT869、G915(inexon1ofTGFIjIgene)andC788(inexon5ofTGFpIgene)wereamplifiedbyPCRthenthePCRproductsweredirectlysequencedtodetectthepolymorphismandthegenetypeTGFl33gene：thefragmentsincludingA104(inintron5ofTGFl3sgene)w

5、ereamplifiedbyPCR，thenthePCRproductsweredigestedbySfaN1todetectthepolymorphismandthegenetypeThedatawasperformedusingstatisticalanalysis：thegenotypefrequencyandallelefrequencybetweenpatientswithNSCL／Pandcontrolsubjectswer

6、eperformedHaplotypeRelativeRisk(HRR)andTransmissionDisequilibriumTest(TDT)innuclearfamilywereperformedResultsTGFl31gene：therewerenopolymorphisminC788andG915siteT869Cweredetectedthepolymorphismandthedatawasperformedusings

7、tatisticalanalysis：thegenotypefrequencyandallelefrequencyamong48patientswithNSCL／Pand48normalchildrenwereanalysedthroughcase—controlstudy，礦=771尸005，HHRR(z2)=221，P005，therewasnosignificantdifferenceTGFIB3gene：thegenotypef

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