2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁
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文檔簡介

1、目的:探討核心家庭中同源異形盒基因(musclesegmenthomeoboxgene)Msxl編碼區(qū)突變與非綜合征性唇腭裂(nonsyndromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL/P)的關(guān)系。 方法:選取華東地區(qū)50個核心家庭(NSCL/P患兒及其父母)和50個正常兒童，提取外周血基因組DNA；Msxl基因共有兩編碼區(qū)，分別為編碼區(qū)1和編碼區(qū)2，編碼150和147個氨基酸。對Msxl

2、兩個編碼區(qū)設(shè)計引物，采用聚合酶鏈反應(yīng)(Polymerasechainreaction，PCR)方法擴(kuò)增Msxl基因的兩個編碼區(qū)，應(yīng)用0.8％瓊脂糖凝膠電泳對PCR產(chǎn)物進(jìn)行鑒定：對兩編碼區(qū)設(shè)計測序引物，將PCR產(chǎn)物進(jìn)行純化測序，用Chromas軟件對測序鋒圖進(jìn)行分析，從而得到核心家庭Msxl基因編碼區(qū)的序列，用Dnastar軟件對核心家庭的序列與Pubmed提供的正常序列進(jìn)行比對，以發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)。對發(fā)現(xiàn)突變的位點(diǎn)，患兒組與對照組做病例對照

3、研究的卡方檢驗(yàn)；患兒組與父母組基因型分別做Hardy-Weinberg平衡檢驗(yàn)。對核心家庭的父母及患兒做各位點(diǎn)基因型及等位基因頻數(shù)比較，并進(jìn)行單體型相對風(fēng)險分析(HaplotypeRelativeRisk，HRR)，選取親代至少有一位是雜合子的核心家庭做傳遞不平衡檢驗(yàn)(transmissiondisequilibriumtest，TDT)。 結(jié)論:Msxl編碼區(qū)1的同義突變C330T(G110G)可能與中國華東人群非綜合征性唇腭

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