SKI基因和RARA基因與中國華東地區(qū)部分人群非綜合征性唇腭裂的相關(guān)研究.pdf

1、目的：探討SKI基因257C>G多態(tài)和RARA基因D17S579,D17S2196多態(tài)與中國華東地區(qū)部分人群非綜合征性唇腭裂(NSCL/P)發(fā)生的關(guān)系。 方法：對50例NSCL/P核心家庭和50例正常對照兒童進(jìn)行外周靜脈血樣本采集和DNA提取。對于SKI基因257C>G這一SNP位點,我們采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)-限制性片段長度多態(tài)性(PCR-RFLP)方法。先進(jìn)行SKI基因257C>G位點PCR擴增,然后用EheI限制性內(nèi)切酶對PC

2、R產(chǎn)物進(jìn)行酶切。最后,對雜合子核心家庭進(jìn)行傳遞不平衡檢驗：并對50例NSCL/P患兒和50例正常對照兒童進(jìn)行基因型及等位基因頻數(shù)病例對照研究。對于RARA基因D17S579,D17S2196這兩個STR位點,先進(jìn)行RARA基因D17S579,D17S2196熒光PCR反應(yīng),然后利用測序儀的DNA片段分析功能,將PCR產(chǎn)物在ABI Prism 3730測序儀上進(jìn)行電泳,用GeneScan3.0和GenoTyper2.0軟件進(jìn)行數(shù)據(jù)收集。分

3、析收集到的實驗數(shù)據(jù)后,對50例NSCL/P患兒和50例正常對照兒童進(jìn)行RARA基因D17S579與D17S2196基因型及等位基因頻率的病例對照研究。 結(jié)果:SKI基因257C>G,8個NSCL/P核心家庭TDT檢驗(X2=2.72,P>0.05)：50例NSCL/P患兒和50例正常兒童基因型及等位基因頻數(shù)病例對照研究(χ2=1.17,P>0.05)。RARA基因D17S579等位基因共檢測出9個,50例NSCL/P患兒和50例

4、正常對照兒童進(jìn)行病例對照研究結(jié)果顯：3個等位基因頻率在病例組和對照組中經(jīng)χ2檢驗,P<0.05;D17S2196等位基因共檢測出7個,50例NSCL/P患兒和50例正常對照兒童進(jìn)行病例對照研究結(jié)果顯：2個等位基因頻率在病例組和對照組中經(jīng)χ2檢驗,P<0.05。 結(jié)論:SKI基因257C>G位點多態(tài)與中國華東地區(qū)部分人群NSCL/P的發(fā)生可能無相關(guān)性:RARA基因D17S579,D17S2196多態(tài)性與中國華東地區(qū)人群NSCL/P