TBX22基因變異與中國人群唇腭裂關(guān)系的初步研究.pdf

1、目的: 唇腭裂相關(guān)基因較多，TBX22基因在近期的研究中已成為唇腭裂相關(guān)基因中的熱點。在中國唇腭裂患者中，尚未見對該基因所有編碼區(qū)檢測及有關(guān)位點突變的報道。本研究在中國唇腭裂患者中對TBX22基因進行檢測,研究TBX22基因變異或者多態(tài)性與中國人群唇腭裂的關(guān)系。從而獲得我國唇腭裂患者在這一基因中可能有的變異位點及特征，可以為唇腭裂患者日后在這一基因位點的分子遺傳學檢測提供依據(jù)和基礎。
　　方法: 采用Sanger雙脫氧鏈終止法基因

2、測序的方法，在151例唇腭裂患者中進行TBX22基因所有編碼區(qū)及附近序列的基因測序，對得到的變異位點，在200例正常人中進行驗證，并對結(jié)果進行生物信息學分析。
　　結(jié)果: 在151例唇腭裂患者中，共發(fā)現(xiàn)6個變異位點:在一個三代腭裂家系中發(fā)現(xiàn)的1個關(guān)鍵剪接位點突變IVS5-1G>C，在一個唇腭裂家庭中檢出的1個錯義突變874G>A(D292N)，1個同義突變72C>T(L24L)，及3個內(nèi)含子區(qū)的單核苷酸多態(tài)性位點：798+63T>

3、C，633+121T>C，949+56delC。對這6個變異位點,在200例正常人中進行的對照檢測結(jié)果為:IVS5-1G>C、874G>A、72C>T和798+63T>C四個位點在200例正常患者中沒有檢測到變異，633+121T>C和949+56delC兩個位點在病例組及正常對照組中都多次出現(xiàn)，其比例無統(tǒng)計學意義(P>0.05)。
　　結(jié)論: 我們首次在中國人群唇腭裂患者中進行TBX22基因全部編碼區(qū)及附近序列的測序，初步得出了