靜脈內(nèi)平滑肌瘤病臨床特點(diǎn)及發(fā)病機(jī)制探索.pdf

1、靜脈內(nèi)平滑肌瘤病(intravenous leiomyomatosis，IVL)是一種特殊的子宮平滑肌細(xì)胞腫瘤，甚至可以延伸至下腔靜脈、右心，嚴(yán)重者可引起猝死。IVL臨床表現(xiàn)缺乏特異性，早期診斷困難，往往造成漏診、誤診。因此探索其發(fā)病特點(diǎn)，尋找特異的分子標(biāo)記物以幫助早期診斷IVL，成為亟需解決的問(wèn)題。
　　本研究首先收集了我院2002年至2014年就診的46例IVL患者病例資料，建立IVL病例資料數(shù)據(jù)庫(kù)，總結(jié)分析了其臨床發(fā)病特點(diǎn)及

2、預(yù)后相關(guān)因素。然后采用先進(jìn)的基因芯片技術(shù)及免疫組織化學(xué)染色方法，獲取IVL基因組拷貝數(shù)變異(copynumber variation，CNV)，并篩選與IVL發(fā)病相關(guān)的分子標(biāo)記物。結(jié)果:(1)侵犯盆腔外大血管的IVL病例占56.5％。未侵犯盆腔外大血管的IVL患者中術(shù)前誤診為子宮肌瘤的占85％。是否切除雙卵巢對(duì)IVL預(yù)后有顯著影響（P=0.01）。是否侵犯大血管（P=0.525），年齡（P=0.579），盆腔腫物大?。≒=0.352），

3、術(shù)前CA125水平（P=0.435），初次手術(shù)是否將瘤灶切凈（P=0.130），初次術(shù)后是否應(yīng)用激素治療（P=0.083）對(duì)生存曲線的影響無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。(2) IVL及子宮肌瘤腫瘤組織中均存在大量CNV。在3例IVL腫瘤組織中100％存在，在2例普通子宮肌瘤組織中均不存在的CNV如下:1p36.11:MDS2，2q34:ERBB4，5q31.1:KIF3a，1p36.13:PAX7。(3)16例IVL及子宮肌瘤腫瘤組織ER、PR表達(dá)均為

4、陽(yáng)性，強(qiáng)度無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.326 P=0.109）。Ki-67陽(yáng)性指數(shù)均小于3％，表達(dá)無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.174）。ERBB4陽(yáng)性率:IVL7.7％，子宮肌瘤0，無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異（P=0.109）。VEGF在IVL表達(dá)陽(yáng)性強(qiáng)度顯著高于子宮肌瘤（P=0.005）。
　　上述結(jié)果表明:(1) IVL臨床表現(xiàn)不特異，容易造成漏診、誤診。手術(shù)是IVL治療最重要的手段，切除雙卵巢可以顯著降低復(fù)發(fā)率，延長(zhǎng)復(fù)發(fā)間隔。(2) IVL腫瘤組織中