數(shù)量性狀遺傳解析新方法的研究.pdf

1、動植物大多數(shù)重要性狀都是數(shù)量性狀，闡明其遺傳基礎對動植物新品種培育和人類復雜疾病防治具有重要意義。
　　在動植物數(shù)量性狀的遺傳解析過程中，經常會遇到三種現(xiàn)象:一是在數(shù)量性狀基因座（quantitative trait locus，QTL）及其相互作用的檢測中，分子標記會偏離假定滿足的孟德爾分離比例，這稱為偏分離現(xiàn)象。這種現(xiàn)象會影響連鎖遺傳圖構建和QTL定位的準確性;二是雜種優(yōu)勢對世界農業(yè)生產貢獻較大，但是雜種優(yōu)勢遺傳基礎的剖析還存

2、在一些問題，例如，農業(yè)生產利用雜種F1的雜種優(yōu)勢，但是其遺傳剖析時未見利用雜種F1群體而是F2和雙單倍體（double haploid，DH）等分離群體，并且在數(shù)量性狀觀測值、中親優(yōu)勢、一般配合力和特殊配合力等指標中用哪種指標剖析雜種優(yōu)勢的遺傳基礎也不明確;三是在數(shù)量性狀基因的分子標記、表達量和表型觀測值的順序鏈中，傳統(tǒng)方法是將表型與基因標記相結合的QTL定位，近年來的方法是將基因表達量與基因標記相結合的eQTL(expression

3、QTL)定位，迄今為止很少有表型與基因表達量+分子標記×基因互作相結合的分析方法。實際上，這種分析方法更有利于發(fā)掘數(shù)量性狀功能基因和調控基因。本研究就是探索上述三個科學問題。
　　針對上述三個問題，本研究從三個方面進行探索。首先，計算度量偏分離程度的選擇系數(shù)和顯性度兩個參數(shù)，將其估計值用于QTL基因型條件概率矯正，以實施QTL區(qū)間作圖和多QTL檢測。利用Monte Carlo模擬數(shù)據(jù)和實際數(shù)據(jù)，在未考慮偏分離和考慮偏分離兩種情況下

4、，研究標記偏分離對QTL檢測的影響。其次，在NCII遺傳交配設計部分雜種F1及其親本群體中，利用數(shù)量性狀表型觀測值、一般配合力、特殊配合力和中親雜種優(yōu)勢四個指標，通過EBLASSO參數(shù)估計方法，分別剖析雜種優(yōu)勢的遺傳基礎，其結果為實際數(shù)據(jù)雜種優(yōu)勢遺傳剖析提供理論依據(jù)。最后，在數(shù)量性狀遺傳剖析中，探索其表型觀測值與基因表達量+標記基因型×基因表達量互作遺傳模型的可行性，特別是基因數(shù)和標記數(shù)都是海量的情形，通過Monte Carlo模擬研究

5、和實際數(shù)據(jù)資料分析，驗證新方法的可行性，為尋找功能和調控基因提供新方法。主要研究結果如下:
　　(1)在Monte Carlo模擬研究中，采用未考慮偏分離和考慮偏分離的QTL區(qū)間作圖方法研究標記偏分離對QTL定位的影響。結果表明:兩種方法的QTL檢測功效、位置和顯性效應估計值差異不顯著，但是QTL加性效應估計值差異顯著。對于QTL檢測功效，SDL顯性模型比SDL加性-顯性模型的高。在大豆干豆乳性狀實際數(shù)據(jù)分析中，采用考慮和未考慮偏

6、分離的多QTL定位方法均檢測到4個干豆乳QTL，其中兩個QTL的加性效應在兩種方法中差異顯著，可能是因為這兩個QTL位于兩個偏分離標記sat355（P=6.61e-6）和標記sat_228(P=1.16e-5)附近所致。
　　(2)在NCII設計部分雜種F1及其親本群體中，利用數(shù)量性狀表型觀測值、一般配合力、特殊配合力和中親優(yōu)勢四個指標分別作為依變量，建立主效和上位性QTL全遺傳模型，采用EBLASSO方法估計模型參數(shù)，剖析雜種優(yōu)

7、勢的遺傳基礎。新的研究結果表明:1）在MPH的遺傳模型中，部分加性×顯性或顯性×加性上位性效應會被錯誤地檢測為加性效應。在SCA和MPH的遺傳模型中，顯性度越大，二者對顯性效應的檢測功效隨之提高。在雜種優(yōu)勢遺傳剖析中，數(shù)量性狀表型觀測值是最好的剖析指標，GCA不能用來剖析雜種優(yōu)勢的遺傳基礎;2）對雜種優(yōu)勢貢獻大小按順序依次為顯性＞顯性×顯性上位性＞超顯性＞完全顯性;3）當雜種F1群體在NCII交配設計群體中所占的比例增加時，顯性以及其有

8、關上位性檢測功效顯著提高;而加性和加性×加性上位性效應檢測功效略有降低。
　　(3)利用數(shù)量性狀表型觀測值、基因表達量和分子標記基因型信息，建立數(shù)量性狀表型觀測值與基因表達量+基因表達量×分子標記基因型互作遺傳模型，其目的在于發(fā)掘數(shù)量性狀功能基因與調控基因。針對模型中基因和基因×標記互作數(shù)目遠遠大于樣本容量的問題，首先將直線回歸分析和貝葉斯壓縮估計相結合以篩選變量，然后對所有篩選變量進行壓縮估計。Monte Carlo模擬研究結果

9、表明:這種兩步驟法對于超飽和線性模型參數(shù)估計是有效的。新方法挖掘了60個小鼠F2個體中與肥胖癥相關的十周體重（性狀1）和脂肪酸合成相關基因Scd1的RT-PCR的△CT水平值（性狀2）的功能基因與調控基因。在性狀1中檢測到19個功能基因和15個基因×標記互作，10個功能基因被前人結果證實，9個基因×標記互作的標記附近存在調控基因;在性狀2中檢測到18個功能基因和14個基因×標記互作中，7個功能基因被前人結果證實，3個基因×標記互作的標記