2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、馬方是綜合癥是一種常染色體顯性遺傳病,表現(xiàn)為中胚葉發(fā)育異常。該病發(fā)病率為0.04‰~0.1‰,有明顯家族聚集性。其臨床表現(xiàn)涉及眼部,骨骼肌肉,心血管、神經(jīng)系統(tǒng)、結(jié)締組織及韌帶等多個組織系統(tǒng)。眼部主要表現(xiàn)為雙眼對稱性晶狀體不全脫位,并呈進行性加劇。以往,馬方氏綜合癥患者常見的求診原因主要為心血管系統(tǒng)疾病。主動脈擴張,甚至破裂嚴重影響患者生存率。而當今,滿足患者生存率的同時還要注重患者良好的生存質(zhì)量。晶狀體進行性不全脫位,造成嚴重屈光不正且

2、難以矯正。相當一部分病人合并有弱視。低視力給日常生活和學習工作帶來了很多不便。為了解決這個問題,本課題探討馬方氏綜合癥晶狀體半脫位的手術(shù)時機。綜合以往常規(guī)手術(shù)方法和當今的先進技術(shù),總結(jié)出三種治療馬方氏綜合癥晶狀體不全脫位的手術(shù)方式。研究各術(shù)式的適應(yīng)癥及禁忌癥。并于術(shù)后不同時間對患者進行裸眼視力、最佳矯正視力、驗光、眼壓、房角檢查、角膜內(nèi)皮、房水閃輝、UBM、OCT等多項檢查,并觀察檢查結(jié)果的變化趨勢。分析三種術(shù)式術(shù)中和術(shù)后并發(fā)癥,以及處

3、理辦法。通過對人工晶狀體位置、后發(fā)障發(fā)生率及前房型人工晶體眼前房深度進行測量和分析,研究人工晶狀體在馬方氏綜合癥患者眼內(nèi)的牛物物理行為。 第一章馬方氏綜合癥臨床特點 第一節(jié)馬方氏綜合癥眼部特征 目的: 研究馬方氏綜合癥眼部的臨床特點,評價伴有晶狀體不全脫位的馬方氏綜合癥患者術(shù)前視功能狀態(tài)。 方法: 研究包括馬方氏綜合癥患者58人,男34人,女24人,年齡4-48歲,平均年齡18.9±9.6

4、歲。分別檢查患者裸眼視力、最佳矯正視力,并行驗光、眼壓檢查。通過裂隙燈、房角鏡、眼底鏡觀察患者眼部的臨床表現(xiàn)。輔以IOL Master、UBM觀察角膜曲率、眼軸長和晶狀體脫位的程度。 結(jié)果: 馬方氏綜合癥患者術(shù)前裸眼視力UCVA<0.1者,34只眼;0.1~0.3者,40只眼;≥0.3者8只眼。最佳矯正視力BCVA<0.1者,24只眼;0.1~0.5者,49只眼;≥0.5者,9只眼。驗光檢查顯示33.3%患者存在高度散光

5、,且難于矯正,50.0%存在高度近視,27.8%存在高度遠視。44.6%存在復(fù)視,其中29.8%為單眼復(fù)視,14.8%為雙眼復(fù)視;83%存在弱視;3.4%患者存在斜視,其中以外斜為主,其次為內(nèi)斜。Master檢查顯示患者平均眼軸長為25.85±2.62mm,角膜較扁平平均角膜曲率為41.3±1.82D。全部患者存在不同程度的晶狀體不全脫位,脫位范圍:≤180°14眼;>180°68只眼。3只眼表現(xiàn)為晶狀體后圓錐,4只眼表現(xiàn)為晶狀體缺損。

6、4.9%合并周邊視網(wǎng)膜變性。患眼常伴有虹膜震顫及前房深淺不一。部分患者合并晶狀體混濁,以晶狀體皮質(zhì)混濁為主。 結(jié)論: 馬方氏綜合癥患者,眼部臨床表現(xiàn)復(fù)雜且多樣化。不同病例間常存在個體差異。該病累及眼內(nèi)多個部位,出現(xiàn)晶狀體不全脫位的患者視功能普遍低下。 第二節(jié)馬方氏綜合癥其它系統(tǒng)的臨床特點 目的: 研究馬方氏綜合癥的家系特點及眼部以外其它系統(tǒng)的臨床表現(xiàn),評價患者全身健康狀況。 方法:

7、 臨床觀察馬方氏綜合癥患者58人。分析患者家系特點,并觀察其外貌特征。分別檢查患者骨骼肌肉系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)和功能。輔以X線、CT、心電圖、超聲心動圖檢查。 結(jié)果: 隨訪2年,85.4%患者有明顯家族史,14.6%患者為散發(fā)病例。觀察各系統(tǒng)病變情況發(fā)現(xiàn)28人存在心血管系統(tǒng)陽性體征,僅5人有活動后氣促等主觀癥狀。心血管系統(tǒng)陽性體征主要表現(xiàn)為主動脈關(guān)閉不全、二尖瓣關(guān)閉不全、二尖瓣脫垂以及主動脈擴張。心

8、電圖表現(xiàn)為左心室肥厚、竇性心動過緩、心率不齊等。未發(fā)現(xiàn)主動脈夾層、冠狀動脈破裂及動脈瘤等嚴重體征。全部病人存在骨骼肌肉系統(tǒng)發(fā)育異常。主要表現(xiàn)為:身材瘦高、皮下脂肪少,疾病面容、蜘蛛指、髖臼椎間盤突出、韌帶松弛、扁平足等。一人存在脊柱側(cè)彎和胸骨畸形。神經(jīng)系統(tǒng)癥狀不典型,僅部分病人有頭痛、背部痛等主訴。未發(fā)現(xiàn)因脊柱側(cè)彎或胸骨畸形而造成的呼吸功能障礙。 結(jié)論: 馬方氏綜合癥顯示明顯的家族遺傳特點,該疾病在累及眼部的同時,也可伴

9、有心血管、骨骼肌肉等多個組織系統(tǒng)異常。其臨床癥狀及體征復(fù)雜多樣化,病例間存在個體差異。 第二章治療馬方氏綜合癥晶狀體半脫位手術(shù)方式的研究 第一節(jié)馬方氏綜合癥晶狀體脫位的手術(shù)治療 目的: 評價馬方氏綜合癥晶狀體半脫位治療的手術(shù)時機,不同手術(shù)方式的術(shù)后效果及并發(fā)癥情況。 方法: 研究包括馬方氏綜合癥患者58人(82只眼)。根據(jù)患眼情況,總結(jié)手術(shù)時機。排除全身及眼部手術(shù)禁忌癥,常規(guī)行3.2mm透

10、明角膜切口,超聲乳化晶狀體吸除術(shù)。根據(jù)晶狀體脫位的程度選擇以下人工晶狀體植入術(shù)式:一、改良帶鉤張力環(huán)(Modified capsular tension ring,MCTR)聯(lián)合折疊型單片式后房型人工晶狀體囊袋內(nèi)植入術(shù),針對晶狀體脫位范圍≤180°,囊袋完整且不伴晶狀體形態(tài)異常者;二、折疊型三片式后房型人工晶狀體雙襻睫狀溝固定術(shù),針對晶狀體脫位范圍大于180°,或囊袋不完整者;三、Artisan虹膜夾前房型人工晶狀體植入術(shù),針對晶狀體脫

11、位范圍>180°,或囊袋不完整且無前房型IOL植入禁忌者。術(shù)中根據(jù)玻璃體脫出情況,行前段玻璃體切除術(shù)。配合使用虹膜拉鉤,使囊袋居中穩(wěn)定,減少玻璃體脫出等相關(guān)并發(fā)癥。分別于術(shù)后1個月、3個月、6個月、1年及以上對患者進行隨訪。 結(jié)果: 患者隨訪時間6月~2年。平均裸眼視力UCVA(LogMar視力)0.36±0.27,平均最佳矯正視力BCVA(LogMar視力)0.23±0.25。Snellen視力表檢查BCVA≥0.8者

12、,33只眼;0.4-0.8者,35只眼;<0.4者,14只眼,其中7只眼術(shù)前為高度近視眼,5只眼弱視。Artisan植入組與雙襻固定組比較其短期及長期角膜內(nèi)皮細胞丟失率均無統(tǒng)計學差異。激光蛋白細胞檢測示:僅術(shù)后早期(<3m)MCTR聯(lián)合人工晶狀體囊袋內(nèi)植入組前房蛋白量明顯低于另外兩組,具有統(tǒng)計學差異(P<0.05)。而前房細胞含量及長期蛋白含量三組間均無統(tǒng)計學差異。術(shù)中因嚴重脫位不能完整保留囊膜者發(fā)生玻璃體脫出21例,行前段玻璃體切除術(shù)

13、后手術(shù)順利進行,無明顯玻璃體出血發(fā)生。2只眼術(shù)后早期發(fā)生瞳孔阻滯性青光眼,均為虹膜夾前房型人工晶狀體植入者(虹膜周切口堵塞),行激光虹膜周切術(shù)預(yù)后良好;4只眼行雙襻固定術(shù)后一個月出現(xiàn)眼壓增高,3只眼藥物控制良好,1眼行復(fù)合小梁切除術(shù)預(yù)后良好。術(shù)后視網(wǎng)膜脫離2眼,為同一患者,其術(shù)前雙眼存在周邊視網(wǎng)膜變性,行視網(wǎng)膜復(fù)位術(shù)后恢復(fù)良好。術(shù)后無角膜內(nèi)皮失代償、大泡性角膜病變、脈絡(luò)膜脫離、玻璃體積血、明顯黃斑囊樣水腫等并發(fā)癥發(fā)生。 結(jié)論:

14、 小切口超聲乳化治療馬方氏綜合癥晶狀體半脫位較以往大切口晶體撈出術(shù),術(shù)后視力明顯提高,手術(shù)并發(fā)癥大大減少。MCTR聯(lián)合折疊型人工晶狀體囊袋內(nèi)植入術(shù)是治療馬方氏綜合癥晶狀體半脫位較理想的術(shù)式。然而對于嚴重脫位病例,前房型人工晶狀體及虹膜拉鉤的出現(xiàn)為治療提供了新的前景。對晶狀體脫位程度進行評估,選擇適當?shù)氖中g(shù)方式,足治療馬方氏綜合癥晶狀體半脫位的關(guān)鍵。 第二節(jié)馬方氏綜合癥人工晶體眼的生物物理行為 目的: 觀察馬

15、方氏綜合癥人工晶體眼后發(fā)障(Posterior capsular opacity,PCO)情況,評價不同固定方式的人工晶狀體在眼內(nèi)的穩(wěn)定性。 方法: 研究包括馬方氏綜合癥晶狀體半脫位患者58人(82只眼)。行超聲乳化晶狀體吸除術(shù),并根據(jù)晶狀體脫位程度進行適當?shù)娜斯ぞ铙w植入術(shù)。根據(jù)第一節(jié)患者人工晶狀體植入方法不同進行分組,分別于術(shù)后6個月、1年及以上進行隨訪。通過裂隙燈觀察各手術(shù)組PCO情況;利用UBM及前段OCT測量后

16、房型人工晶狀體偏心距離及傾斜角度;利用前段OCT測量前房型人工晶體眼偽調(diào)節(jié)時前房深度變化。 結(jié)果: 行后反光裂隙燈照相,17眼發(fā)生PCO,僅6只眼需行Nd: YAG激光后囊膜切開術(shù)。觀察各手術(shù)組保留囊膜者PCO發(fā)生情況: MCTR聯(lián)合SA60AT囊袋內(nèi)植入組、雙襻固定組、Artisan組PCO發(fā)生率分別為55%、32%、15%。行UBM及前段OCT觀察人工晶狀體及MCTR位置,前房型人工晶狀體組與MCTR聯(lián)合人工晶狀體囊

17、袋內(nèi)植入組均顯示出良好的人工晶狀體穩(wěn)定性及居中性。雙襻固定組術(shù)后一年內(nèi)6只眼出現(xiàn)人工晶狀體夾持,4只眼經(jīng)反復(fù)散瞳后人工晶狀體復(fù)位,1只眼需行人工晶狀體復(fù)位術(shù),另1只眼需行前房型人工晶狀體置換術(shù),術(shù)后晶狀體位置良好。結(jié)果顯示隨著術(shù)后時間推移,雙襻固定人工晶狀體偏移距離增加,傾斜角度增大。前房型人工晶體眼在放松調(diào)節(jié)及偽調(diào)節(jié)狀態(tài)下其前房深度分別為:2.72±0.40mm,2.71±0.39mm;其瞳孔直徑分別為4.30±0.55mm,4.14

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