2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、目的：檢測(cè)寧夏地區(qū)一伴有色素沉著的單純型大皰性表皮松解癥（EBS-MP）家系的K5和K14基因突變，為該病在基因的診斷和遺傳咨詢提供依據(jù)。
　　方法：提取家系患者11例，家系正常人9例及對(duì)照組正常人100例的外周血 DNA，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)對(duì) K5和K14基因的全部外顯子進(jìn)行擴(kuò)增，并進(jìn)行 DNA測(cè)序。
　　結(jié)果：在測(cè)序的11個(gè)患者中，發(fā)現(xiàn)在患者的K5第1號(hào)外顯子的一個(gè)錯(cuò)義突變（237C>T），而在家系正常人及100例正常對(duì)

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