Gilbert綜合征54例臨床分析.pdf

1、目的：研究Gilbert綜合征（GS）的臨床特點(diǎn)、診斷及鑒別診斷。
　　方法：回顧性分析2003年1月~2014年12月在該院住院診斷為Gilbert綜合征（GS）的54例患者的病史、臨床表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、肝臟穿刺活組織病理學(xué)檢查及尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶(UGT1A1)基因檢測(cè)等臨床資料。
　　結(jié)果：54例GS患者中，男性51例（94.5％），女性3例（5.5%）。平均年齡為26.4±9.5歲（13歲~47歲）。平均發(fā)病

2、年齡為23.1±8.9歲（12歲~45歲）。49例（90.7%）以“黃疸原因待查”入院，5例（9.3%）以“肝功能不良原因待查”入院。14例（25.9%）就診于消化內(nèi)科，37例（68.5%）就診于感染科，3例（5.6%）就診于血液內(nèi)科。臨床主要癥狀為皮膚鞏膜的黃染，部分患者可伴有尿黃、乏力、納差、上腹不適、惡心、嘔吐、瘙癢等。15例患者因勞累、受涼感冒、緊張、飲酒、劇烈運(yùn)動(dòng)等誘因?qū)е掳Y狀加重。肝功能檢查顯示血清總膽紅素及間接膽紅素水平的

3、升高，總膽紅素平均為50.5±21.2μmol/L（20.5~99.3μmol/L），間接膽紅素平均為42.7±20.5μmol/L（15.8~91.3μmol/L），直接膽紅素平均為7.9±2.4μmol/L（3.4～14.2μmol/L）。除6例患者轉(zhuǎn)氨酶輕度升高外，其他肝功能指標(biāo)無(wú)明顯異常。腹部影像學(xué)檢查無(wú)明顯異常，僅17例有輕度脾腫大。39例患者行低熱卡試驗(yàn)，結(jié)果均為陽(yáng)性。2例行苯巴比妥治療試驗(yàn)后膽紅素水平有明顯下降。15例患者

4、行肝臟穿刺活組織病理學(xué)檢查無(wú)明顯異常，部分患者有輕微改變?nèi)绺渭?xì)胞輕度水腫、少量炎性細(xì)胞浸潤(rùn)、色素顆粒沉積等。3例患者行UGT1A1基因檢測(cè)，并發(fā)現(xiàn)相關(guān)基因突變位點(diǎn)。
　　結(jié)論：
　　1、GS多發(fā)生于青年男性。
　　2、患者的主要臨床表現(xiàn)為皮膚鞏膜黃染，癥狀輕微，不影響患者的生活質(zhì)量。勞累、受涼感冒、緊張、飲酒、劇烈運(yùn)動(dòng)等誘因常導(dǎo)致癥狀的加重。
　　3、肝功能檢查以血清總膽紅素和間接膽紅素升高為主。臨床上通過(guò)排除溶