激肽釋放酶—激肽系統(tǒng)基因多態(tài)性與阿爾茨海默病的關系.pdf_第1頁
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文檔簡介

1、目的:探討湖南地區(qū)漢族人群KKS中的KLK1、KNG1及ACE基因多態(tài)性與遲發(fā)型阿爾茨海默病(LOAD)的關系。
　　方法:采用病例對照的研究方法，選取LOAD患者共201例作為AD組，另選擇年齡及性別相匹配的非AD人群257例作為對照組。運用飛行時間質譜(MALDI-TOF MS)檢測技術對組織型激肽釋放酶(KLK1)基因的rs5516位點、激肽原(KNG1)基因的rs710446、rs2304456位點及血管緊張素轉化酶(AC

2、E)基因的rs4291、rs4309、rs4343位點進行基因分型檢測，最后統(tǒng)計并分析六個位點基因型頻率、等位基因頻率以及KNG1、ACE基因單體型頻率在兩組的差異。
　　結果:
　　1.KLK1基因rs5516、KNG1基因rs710446、rs2304456及ACE基因rs4291、rs4343位點基因型頻率和等位基因頻率在AD組及對照組之間差異無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。
　　2.ACE基因rs4309位點基因

3、型頻率和等位基因頻率在AD組及對照組之間差異有統(tǒng)計學意義，AD組C等位基因頻率顯著升高(P＜0.05);多因素Logistic回歸分析結果顯示，rs4309的CC和CT基因型更容易發(fā)展為AD（OR=2.852，95％CI=1.653-4.922，P＜0.05）。
　　3.KNG1基因的rs710446、rs2304456位點構成的三個單體型(AG、AT、GT)在AD組和對照組比較差異均無統(tǒng)計學意義(P＞0.05)。
　　4.

4、ACE基因rs4291、rs4309、rs4343位點構成的六個單體型(ATA、ACA、TCA、TCG、TTA、TTG)中ATA、ACA、TCA在AD組和對照組比較有統(tǒng)計學差異(P＜0.05)。
　　結論:
　　1.KLK1基因rs5516、KNG1基因rs710446、rs2304456及ACE基因rs4291、rs4343位點多態(tài)性可能與湖南地區(qū)漢族人群LOAD的發(fā)病無關。
　　2.ACE基因rs4309位點多態(tài)性

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