阿爾茨海默病患者環(huán)氧化酶-2基因多態(tài)性分析.pdf

1、中山大學(xué)碩士學(xué)位論文阿爾茨海默病患者環(huán)氧化酶2基因多態(tài)性分析姓名：任美峰申請學(xué)位級別：碩士專業(yè)：人體解剖與組織胚胎學(xué)指導(dǎo)教師：汪華僑20080602中山大學(xué)碩士學(xué)位論文阿爾茨海默病患者環(huán)氧化酶2基因多態(tài)性分析的功能或表達(dá)，進(jìn)而有助于個(gè)體差異對阿爾茨海默病的易感性。然而COX2在神經(jīng)變性疾病中的作用仍存在爭議，需要大量的臨床資料及實(shí)驗(yàn)證實(shí)。本研究對COX2基因的1195和765兩個(gè)多態(tài)位點(diǎn)進(jìn)行檢測，以揭示其與阿爾茨海默病的可能相關(guān)性。1材

2、料和方法隨機(jī)選取90例AD患者(男32人，女58人，廣州市老人院)，年齡69～92歲，對照組為廣州市某單位正常退休職工110例(男48人，女62人)，年齡65～86歲。所有AD患者經(jīng)檢查，均符合Alzheimer病DSMIV標(biāo)準(zhǔn)與NINCDSADRDA診斷標(biāo)準(zhǔn)，對病例組患者都進(jìn)行了簡易智力狀態(tài)檢查(MinimentalStateExamination，MMSE)評分，并結(jié)合腦電、CT、MⅪ和單電子發(fā)射斷層掃描(SPECT)排除其他類型的

3、癡呆疾病。癡呆分型：MMSE10為重度；MMSE得分在1024范圍內(nèi)(其中包括10分和24分)為輕中度。采用QiagenDNA提取試劑盒提取外周血白細(xì)胞DNA，根據(jù)位點(diǎn)基因序列設(shè)計(jì)引物，采用PCR限制性片段長度多態(tài)分析(PCRRFLP)分別對90例AD患者和110例正常對照進(jìn)行基因分型，PCR擴(kuò)增出各樣本的目的片斷，對擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行酶切，酶切產(chǎn)物經(jīng)2％瓊脂糖凝膠電泳，EB染色，凝膠成像系統(tǒng)判定結(jié)果。2結(jié)果21AD患者和對照組COX2基因1

4、195位點(diǎn)基因型及基因頻率分布檢測結(jié)果在所有研究對象中，共檢出3種COX21195基因型，90例AD患者中，GG基因型頻率為21O％，GA基因型頻率為500％，AA基因型頻率為290％，G、A等位基因頻率分別為461％和539％；110例對照組中GG基因型頻率為236％，GA基因型頻率為51O％，AA基因型頻率為254％，G、A等位基因頻率分別為491％和509％；與對照組比較，AD組的AA基因型頻率、A等位基因頻率差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。