散發(fā)性阿爾茨海默病Tau基因內(nèi)含子區(qū)與ApoE基因多態(tài)性的關(guān)聯(lián)性分析.pdf_第1頁
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1、目的:探討微管相關(guān)蛋白(Tau)基因第一內(nèi)含子短串聯(lián)重復(fù)序列(shorttandem repeats,STR)多態(tài)性、載脂蛋白E(ApoE)基因多態(tài)性與散發(fā)性阿爾茨海默病(Sporadic Alzheimer disease,SAD)及血管性癡呆(Vascular dementia, VD)的關(guān)聯(lián)關(guān)系。
  方法:采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)—短串聯(lián)重復(fù)序列(PCR-STRs)方法檢測(cè)來自貴州地區(qū)70例SAD、70例VD和70例健康老年人T

2、au基因第一內(nèi)含子兩STR位點(diǎn)(rs5820604、rs10675722)多態(tài)性分布,采用聚合酶鏈反應(yīng)—連接酶檢測(cè)(PCR-LDR)方法檢測(cè)所有樣本ApoE基因分型,并通過比值比(OR)進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析。
  結(jié)果:AD組(CA)19等位基因分別與VD組、正常對(duì)照組比較顯著增高(x2=32.381,P<0.01;x2=16.459,P<0.01),AD組Tau基因rs5820604位點(diǎn)(CA)16等位基因分別與VD組、正常對(duì)照組比較降

3、低(x2=7.561,P=0.008; x2=4.644,P=0.042)。AD組Tau基因rs10675722位點(diǎn)(TA)17等位基因與正常對(duì)照組比較顯著增高(x2=6.534,P=0.02)。攜帶ApoEε4等位基因AD組Tau基因rs5820604位點(diǎn)(CA)19等位基因與正常對(duì)照組比較呈正關(guān)聯(lián)(OR=3.178,95%CI=1.156-8.741,P<0.05)。AD組、VD組ApoEε4與正常對(duì)照組比較顯著增高(均P<0.05

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