APOE基因多態(tài)性和腦癱患兒的關(guān)聯(lián)性分析.pdf

1、AtllesissubmittedtoZhengzhouUniVers時forthedegreeofDoctorrn■●J●●●1●J●1一■■●’l。neaSSOClation0taD0llD0protelnE2eneDOIvmorpnlSmSwithcerebralpalsyinChineseinfantsByYiRanXuSuperVisor：Pro￡ChanglianZhuPedia仃icsTheT11irdClinicalCo

2、llegeofZhengzhouUniVers時May，2014摘要APOE基因多態(tài)性和腦癱患兒的關(guān)聯(lián)性分析研究生：許毅然導(dǎo)師：朱長連專業(yè)：兒科學(xué)鄭州大學(xué)第三臨床學(xué)院河南鄭州450052摘要目的：以往的研究表明，載脂蛋白E(ApolipoproteillE，APOE)基因變異性和易感性與腦癱(C凹ebralpalsy，CP)之間存在關(guān)聯(lián)性。本研究的目的是探討載脂蛋白E基因是否為腦癱(CP)的發(fā)病原因之一。方法：本研究中，采用了350名C

3、P患者和242名健康對照兒童?；蚪MDNA提取于靜脈血，所有五個ApoE基因的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)(rS769446，rs405509，rsl21918399，rs429358和rSl90853081)是基于MassARRAY平臺的基因分型方法進(jìn)行檢測選取的。我們使用SHEsis軟件進(jìn)行基因分型分析，系統(tǒng)地分析了A印E基因5個SNP位點(diǎn)與不同亞型CP的關(guān)聯(lián)性。結(jié)果：研究發(fā)現(xiàn)CP組患者和對照組之間等位基因頻率在rs769446SNP

4、位點(diǎn)存在顯著差異(P=0005，P=O025SNPSpD校正后)，同時發(fā)現(xiàn)CP合并早產(chǎn)(出生小于34孕周)的患兒和對照組之間在rs769446SNP位點(diǎn)也存在明顯差異(P=0001，P=0005SNPSpD校正后)。單倍型五個SNP位點(diǎn)rs769“6(C)，rS405509(C)，rsl21918399(C)，rs429358(T)和rsl90853081(G)與CP的風(fēng)險降低相關(guān)(BonfelT0ni校正后P=O002)。但是我們的研