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文檔簡介
1、目的本研究旨在探討亞甲基四氫葉酸脫氫酶1-蛋白(MTHFD1L)基因單核甘酸多態(tài)性與遲發(fā)性阿爾茨海默病(Late-onset Alzheimer's disease,LOAD)易感性的關系。
方法采用病例-對照研究方法,選取582例LOAD患者和607例年齡和性別相匹配的健康對照作為研究對象。根據(jù)最近報道的一項LOAD全基因組關聯(lián)研究,選取2個的SNPs位點(rs11754661,rs2073067)利用聚合酶鏈式反應—連
2、接酶檢測反應(PCR—LDR)技術進行基因分型,并進行關聯(lián)分析。應用等位基因特異性多重PCR(Multi-ARMS)技術進行APOE基因分型。
結果 MTHFD1L基因rs11754661及rs2073067多態(tài)性位點與LOAD的易感性相關聯(lián),攜帶rs11754661最小等位基因可增加LOAD的發(fā)病風險(OR=1.727,p=0.016),對于rs2073067位點,僅在按ApoEε4等位基因分組后,在APOEε4等位基因
3、攜帶者組中,攜帶rs2073067最小等位基因可降低LOAD的發(fā)病風險(OR=0.400,P<0.001)。多因素回歸分析顯示,在校正年齡、姓別及APOEε4攜帶狀態(tài)等因素后,在顯性模型中rs11754661多態(tài)位點仍與LOAD的發(fā)病風險升高顯著相關(OR=1.627,95%CI=1.016-2.604,P=0.043)。rs11754661和rs2073067在同一個連鎖不平衡區(qū)域,它們所構建的單倍體型AC與LOAD發(fā)病風險的升高顯著
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