中國北方漢族人群ACTN3多態(tài)性及與有氧耐力的關聯(lián)性分析.pdf

1、人類骨骼肌中的α-輔肌動蛋白-3是肌動蛋白的結合蛋白，是Z線的主要成分，在此交聯(lián)肌動蛋白成束，起到維持肌絲結構，穩(wěn)定肌節(jié)收縮規(guī)律的作用。本研究選取α-輔肌動蛋白-3基因（ACTN3）的C1747T和A1920C兩個單核苷酸多態(tài)位點（SNP），運用聚合酶鏈-限制性內切酶（PCR-RFLP）法，對123名中國北方漢族優(yōu)秀長跑運動員與206名中國北方漢族普通大學生進行了多態(tài)特征分析和比較；并通過102名中國北方漢族男性士兵18周5000米長跑

2、的耐力訓練，比較訓練前后與有氧耐力相關的身體成分、有氧能力和左心室形態(tài)、功能指標的變化，探尋ACTN3基因多態(tài)性與耐力訓練效果的關聯(lián)性，最終確定ACTN3基因多態(tài)性可否作為長跑運動員選材的分子生物學指標。 研究結果顯示： 1、在北方漢族人群中，C1747T位點的分布頻率為：C等位基因占56％，T等位基因占44％；A1920C位點的分布頻率為：A等位基因占86％，C等位基因占14％。 2、C1747T位點和A192

3、0C位點的分布在北方漢族優(yōu)秀長跑運動員與普通對照組人群中沒有顯著差異。但A1920C位點在國際健將級運動員中C等位基因頻率高于對照組（20％vs14％），AC基因型也高于對照組（35％vs24％），建議A1920C位點C等位基因和AC基因型可以作為一個有氧耐力候選基因位點。 3、C1747T位點CC基因型可能作為有利于有氧耐力的最大攝氧量利用率的遺傳標記；TC基因型可能作為有利于有氧耐力的RE下攝氧能力的遺傳標記；TT基因型可能