漢族人群中SORCS1和APOE基因多態(tài)性的相互作用與阿爾茨海默病的相關(guān)性.pdf

1、目的:目前研究表明，SORCS1編碼蛋白通過(guò)參與β-淀粉樣蛋白(Aβ)的生成和清除進(jìn)而影響阿爾茨海默病(AD)的發(fā)病，同時(shí)在高加索人群中發(fā)現(xiàn)了SORCS1基因多態(tài)性(rs12571141，rs17277986和rs6584777)與AD發(fā)病的密切相關(guān)性，本研究旨在北方漢族人群中研究SORCS1基因多態(tài)性與AD的關(guān)聯(lián)性。
　　 方法:分別選取598個(gè)AD病人和600個(gè)性別、年齡與之相匹配的健康對(duì)照作為實(shí)驗(yàn)對(duì)象。我們應(yīng)用連接酶測(cè)定反

2、應(yīng)PCR法(LDR-PCR)對(duì)SORCS1基因中的三個(gè)候選位點(diǎn)及載脂蛋白E(APOE)ε4進(jìn)行基因分型，同時(shí)根據(jù)APOE基因的攜帶情況對(duì)實(shí)驗(yàn)對(duì)象進(jìn)行分層，應(yīng)用卡方檢驗(yàn)和Logistic回歸方法進(jìn)行關(guān)聯(lián)分析及單體型分析。
　　 結(jié)果:在總體樣本中，我們并未發(fā)現(xiàn)SORCS1基因多態(tài)性和AD的關(guān)聯(lián)性，然而，在APOE(+)組SORCS1基因多態(tài)性和AD之間表現(xiàn)出了相關(guān)性(rs12571141:P=0.001，rs17277986:P=

3、0.005，rs6584777: P=0.023)。并且在多因素回歸分析(rs12571141:P=0.002, OR=0.424; rs17277986: P=0.004, OR=0.447; rs6584777: P=0.019OR=0.523)和單體型分析(GCC: P=0.002，ATT: P=0.002，ACC: P=0.025)中我們?cè)俅悟?yàn)證這種相關(guān)性。
　　 結(jié)論:本研究進(jìn)一步證實(shí)了在漢族人群中SORCS1作為AD