CYP19a1基因的單核苷酸多態(tài)性與中國漢族成人尋常型痤瘡的關聯(lián)研究.pdf

1、尋常型痤瘡是一種常見的累及毛囊皮脂腺的慢性炎癥性疾病。雄激素在痤瘡發(fā)生過程中起著至關重要的作用，但其具體機制至今仍不十分明了。已有兩個雄激素合成酶和雄激素受體的編碼基因的多態(tài)性被證明和痤瘡的發(fā)病有關。芳香化酶可將雄激素轉化為雌激素，并可在皮脂腺表達。CYP19al為編碼此酶的基因，該基因序列的變異可能會影響芳香化酶的表達，進而影響雄雌激素的比例，最終導致痤瘡的發(fā)生。
　　 目的:
　　 初步探索CYP19al基因的單核苷

2、酸多態(tài)性與中國漢族成人尋常型痤瘡發(fā)病、嚴重程度的關系。
　　 方法:
　　 本研究共納入了309例PillsburyⅠ-Ⅳ°的患者，均為中國華東地區(qū)漢族人群，分為輕度組(Ⅰ°，99例)和中重度組(Ⅱ-Ⅳ°，210例)。從患者外周靜脈血中抽取DNA組，多重PCR獲取目的基因片段后，采用SNaPshot分型技術檢測CYP19al基因上的10個候選SNP位點的基因型，對比其分布頻率在兩組患者中的差異，并進行單倍型分析，統(tǒng)計分析

3、采用SPSS16.0、Unphase、Hapstata等軟件。
　　 結果:
　　 1.rs6493497位點不符合Hardy-Weinberg平衡檢驗(輕度組p=2.6s9e-08，中重度組p=3.097e-11)，將其剔除。
　　 2.rs28892002位點(總基因頻率為CC54.7％，CT38.2％，CT7.1％)的基因頻率在輕度組和中重度組之間存在顯著差異(p值<0.05)。顯性遺傳模式下，CC基因型的

4、分布頻率在中重度組(58.6％)顯著高于輕度組(46.5％)(p=0.046)，OR=0.614，95％ CI=0.379-0.993；相乘遺傳模式下，等位基因T的分布頻率在中重度組(23.8％)顯著低于輕度組(31.3％)(p=0.048)，OR=0.685，95％CI=0.471-0.997。余SNP位點基因頻率分布兩組間未得到陽性結果。
　　 3.連鎖不平衡結果顯示，rs2255192-rs4646-rs10064-rs7

5、00519間、rs2414096-rs4775936間、rs28892002-rs752760間有著良好的連鎖不平衡效應，單倍型分析顯示，rs2255192-rs4646-rs10064-rs700519這組單倍型在顯性模式下，其C-C-A-C、T-C-A-C基因型在兩組間分布有統(tǒng)計學差異，P值分別為0.0000、0.0216，OR值分別為5.0198和2.0707。
　　 結論:
　　 結果提示，中國漢族人群中，CYP