2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
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文檔簡介

1、尋常型痤瘡是一種常見的累及毛囊皮脂腺的慢性炎癥性疾病。雄激素在痤瘡發(fā)生過程中起著至關(guān)重要的作用,但其具體機(jī)制至今仍不十分明了。已有兩個雄激素合成酶和雄激素受體的編碼基因的多態(tài)性被證明和痤瘡的發(fā)病有關(guān)。芳香化酶可將雄激素轉(zhuǎn)化為雌激素,并可在皮脂腺表達(dá)。CYP19al為編碼此酶的基因,該基因序列的變異可能會影響芳香化酶的表達(dá),進(jìn)而影響雄雌激素的比例,最終導(dǎo)致痤瘡的發(fā)生。
   目的:
   初步探索CYP19al基因的單核苷

2、酸多態(tài)性與中國漢族成人尋常型痤瘡發(fā)病、嚴(yán)重程度的關(guān)系。
   方法:
   本研究共納入了309例PillsburyⅠ-Ⅳ°的患者,均為中國華東地區(qū)漢族人群,分為輕度組(Ⅰ°,99例)和中重度組(Ⅱ-Ⅳ°,210例)。從患者外周靜脈血中抽取DNA組,多重PCR獲取目的基因片段后,采用SNaPshot分型技術(shù)檢測CYP19al基因上的10個候選SNP位點(diǎn)的基因型,對比其分布頻率在兩組患者中的差異,并進(jìn)行單倍型分析,統(tǒng)計分析

3、采用SPSS16.0、Unphase、Hapstata等軟件。
   結(jié)果:
   1.rs6493497位點(diǎn)不符合Hardy-Weinberg平衡檢驗(輕度組p=2.6s9e-08,中重度組p=3.097e-11),將其剔除。
   2.rs28892002位點(diǎn)(總基因頻率為CC54.7%,CT38.2%,CT7.1%)的基因頻率在輕度組和中重度組之間存在顯著差異(p值<0.05)。顯性遺傳模式下,CC基因型的

4、分布頻率在中重度組(58.6%)顯著高于輕度組(46.5%)(p=0.046),OR=0.614,95% CI=0.379-0.993;相乘遺傳模式下,等位基因T的分布頻率在中重度組(23.8%)顯著低于輕度組(31.3%)(p=0.048),OR=0.685,95%CI=0.471-0.997。余SNP位點(diǎn)基因頻率分布兩組間未得到陽性結(jié)果。
   3.連鎖不平衡結(jié)果顯示,rs2255192-rs4646-rs10064-rs7

5、00519間、rs2414096-rs4775936間、rs28892002-rs752760間有著良好的連鎖不平衡效應(yīng),單倍型分析顯示,rs2255192-rs4646-rs10064-rs700519這組單倍型在顯性模式下,其C-C-A-C、T-C-A-C基因型在兩組間分布有統(tǒng)計學(xué)差異,P值分別為0.0000、0.0216,OR值分別為5.0198和2.0707。
   結(jié)論:
   結(jié)果提示,中國漢族人群中,CYP

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