CTNND2基因單核苷酸多態(tài)性與中國漢族高度近視的相關(guān)性研究.pdf_第1頁
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文檔簡(jiǎn)介

1、目的:高度近視是致盲的主要原因之一,迄今術(shù)找到明確的致病基因,最近報(bào)道了一個(gè)新加坡人高度近視新的易感位點(diǎn):CTNND2基因的兩個(gè)SNPs(rs12716080和rs6885224)。本實(shí)驗(yàn)擬通過SNaPshot技術(shù)研究CTNND2基因上的四個(gè)位點(diǎn)(rs12716080、rs917012、rs6885224和rs16901340)的單核苷酸多態(tài)性(SNPs),以及其與中國漢族人群高度近視易感性之間的關(guān)系。
　　 方法:本實(shí)驗(yàn)在研究

2、CTNND2基因SNP位點(diǎn)時(shí),選取了933例中國漢族高度近視患者、1227例中國漢族正常健康者,收集其外周血標(biāo)本提取DNA;分別選取CTNND2基因的4個(gè)單核苷酸多態(tài)性(Singlenucleotidepolymorphism,SNP)位點(diǎn):rs12716080、rs917012、rs6885224和rs16901340;采用單堿基延伸法對(duì)中國漢族高度近視病人和正常人對(duì)照進(jìn)行基因型分析。
　　 結(jié)果:CTNND2基因4個(gè)標(biāo)簽SN

3、P:rs12716080、rs917012、rs6885224、rs16901340的基因型均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。其等位基因頻率在高度近視組與正常對(duì)照組間差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(rs12716080:P=0.2095、rs917012:P=0.7426、rs6885224:P=0.3772、rs16901340:P=0.1980)。通過Haploview單體型分析發(fā)現(xiàn),rs12716080和rs917012

4、位于同一個(gè)連鎖不平衡區(qū)域,高度近視組與正常對(duì)照組單體型TA(0.784vs0.719)和GA(0.087vs0.136)的差異均有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(x2=6.115,P=0.01341;x2=6.634,P=0.010),而兩組間單體型GG的差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(0.123vs0.143,x2=0.889,P=0.3457)。
　　 結(jié)論:CTNND2基因的單核苷酸多態(tài)性rs1276080和rs917012與中國漢族人群高度近視是顯著相關(guān)

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