2023年全國碩士研究生考試考研英語一試題真題(含答案詳解+作文范文)_第1頁
已閱讀1頁,還剩70頁未讀, 繼續(xù)免費閱讀

下載本文檔

版權(quán)說明:本文檔由用戶提供并上傳,收益歸屬內(nèi)容提供方,若內(nèi)容存在侵權(quán),請進行舉報或認領(lǐng)

文檔簡介

1、目的:了解Nurr1基因多態(tài)性與四川地區(qū)散發(fā)性帕金森病之間的相關(guān)性;了解四川地區(qū)2個早發(fā)性帕金森病家系PINK1基因的缺失和突變情況;了解四川地區(qū)散發(fā)早發(fā)性帕金森病患者PINK1基因的缺失突變和點突變的情況。 材料與方法: 1.采用病例一對照研究,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)、等位基因特異性PCR(AS-PCR)、限制性片段長度多態(tài)性(RFLP)對四川地區(qū)漢族人群PINK1基因啟動子區(qū)的c,-2922(C)2-3及內(nèi)含子6

2、的IVS6+18insG多態(tài)位點進行關(guān)聯(lián)分析。 2.采用聚合酶鏈反應(yīng)、變性高效液相色譜(DHPLC)及DNA測序等技術(shù),對四川地區(qū)漢族人群中早發(fā)性家族性帕金森病及散發(fā)早發(fā)性帕金森病患者PINK1基因進行突變篩查。 結(jié)果: 1.我們對241名PD患者和236名年齡,性別,種族匹配的對照人群進行了啟動子區(qū)的c.-2922(C)2-3及內(nèi)含子6的IVS6+18insG多態(tài)位點的檢測。c.-2922(C)2-3位點PD組

3、與對照組相比3種基因型頻率差異無顯著性(p=0.766)。IVS6+18insG位點PD組3種基因型頻率與對照組相比統(tǒng)計學(xué)差異無顯著性(X<'2>=3.733,p=0.155)。將PD組IVS6+18insG多態(tài)位點進一步按發(fā)病年齡分層后發(fā)現(xiàn),50歲以前發(fā)病的PD患者基因型頻率與對照組之間具有統(tǒng)計學(xué)差異(X<'2>=6.545,p=0.038)。發(fā)病年齡<50歲的PD組患者3c/2c基因型頻率顯著高于對照組(54.12%vs38.14%

4、),并且與其他兩組基因型合并相比差異有顯著性(X<'2>=6.537,p=0.011;0R=1.913,95%CI 1.159-3.158)。 2.對常染色體隱性遺傳早發(fā)性帕金森病2個家系共22人(包括5名患者)及66例散發(fā)早發(fā)性PD患者進行PINK1基因8個外顯子的突變篩查,未發(fā)現(xiàn)大片段純合缺失,點突變和小的缺失/插入突變。 結(jié)論: 1.Nurrl基因c.-2922(C)2-3位點多態(tài)性不是四川地區(qū)漢族人群PD

溫馨提示

  • 1. 本站所有資源如無特殊說明,都需要本地電腦安裝OFFICE2007和PDF閱讀器。圖紙軟件為CAD,CAXA,PROE,UG,SolidWorks等.壓縮文件請下載最新的WinRAR軟件解壓。
  • 2. 本站的文檔不包含任何第三方提供的附件圖紙等,如果需要附件,請聯(lián)系上傳者。文件的所有權(quán)益歸上傳用戶所有。
  • 3. 本站RAR壓縮包中若帶圖紙,網(wǎng)頁內(nèi)容里面會有圖紙預(yù)覽,若沒有圖紙預(yù)覽就沒有圖紙。
  • 4. 未經(jīng)權(quán)益所有人同意不得將文件中的內(nèi)容挪作商業(yè)或盈利用途。
  • 5. 眾賞文庫僅提供信息存儲空間,僅對用戶上傳內(nèi)容的表現(xiàn)方式做保護處理,對用戶上傳分享的文檔內(nèi)容本身不做任何修改或編輯,并不能對任何下載內(nèi)容負責。
  • 6. 下載文件中如有侵權(quán)或不適當內(nèi)容,請與我們聯(lián)系,我們立即糾正。
  • 7. 本站不保證下載資源的準確性、安全性和完整性, 同時也不承擔用戶因使用這些下載資源對自己和他人造成任何形式的傷害或損失。

最新文檔

評論

0/150

提交評論