2023年全國(guó)碩士研究生考試考研英語(yǔ)一試題真題（含答案詳解+作文范文）_第1頁(yè)
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1、目的：利用全基因組關(guān)聯(lián)分析法在中國(guó)漢族人群中篩查特發(fā)性帕金森病(SPD)關(guān)聯(lián)的遺傳變異，為早期識(shí)別易感者及發(fā)病機(jī)制與治療的研究提供依據(jù)。
　　 方法：收集中國(guó)漢族SPD及健康成人臨床資料及外周靜脈血，分別提取DNA并行質(zhì)量檢測(cè)，建立DNA混合池，用Human OmniZhonghua8芯片進(jìn)行DNA混合池分型，行基因芯片掃描及全基因組關(guān)聯(lián)分析，篩選SPD陽(yáng)性SNPs位點(diǎn)并進(jìn)一步分析其易感基因及可能的致病通路。
　　 結(jié)果

2、：①通過(guò)全基因組關(guān)聯(lián)分析篩選出的陽(yáng)性SNPs位點(diǎn)中共有27796個(gè)位點(diǎn)基因突變組間差異較基因芯片常見(jiàn)基因突變位點(diǎn)差異有顯著統(tǒng)計(jì)意義；②驗(yàn)證了國(guó)內(nèi)外已發(fā)現(xiàn)的PD易感基因PARK2和SNCAIP，其陽(yáng)性位點(diǎn)分別為rS12526148、m9365352和rs1478370；③通過(guò)pathways分析發(fā)現(xiàn)包括ATG5、FOS、BMP2、GCLC、IGFlR、IGFBP7、TXNRD2、XKH在內(nèi)的8個(gè)基因位點(diǎn)(rs9480677、rs60545

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