22例微衛(wèi)星DNA不穩(wěn)定性(MSI)大腸癌家系篩查結果的分析.pdf

1、目的：
　　 近年來大腸癌的發(fā)病率逐年上升，大腸癌成為發(fā)達國家和地區(qū)導致人類死亡的主要疾病之一。大腸癌的早期發(fā)現(xiàn)、早期治療是提高大腸癌治療效果的關鍵。本研究通過對既往已確認有微衛(wèi)星不穩(wěn)定的大腸癌病人的一級親屬隨訪調查研究，篩查遺傳性非息肉病型大腸癌家系及早期遺傳性非息肉病型大腸癌。
　　 方法：
　　 選取已確認發(fā)現(xiàn)MSI陽性大腸癌病人的一級親屬66例，進行隨訪。對尚未發(fā)生惡性腫瘤的63例無癥狀篩查對象行電子大腸

2、鏡檢查，病變組織取病理活檢，組織行HE染色，經(jīng)病理醫(yī)師診斷。
　　 結果：
　　 66例篩選對象中已有3例在發(fā)生惡性腫瘤，其中，結腸癌1例，直腸癌1例，子宮內膜癌1例，均已行手術治療。其他63名篩查對象中腸鏡檢查發(fā)現(xiàn)結腸絨毛狀腺瘤1例，經(jīng)病理診斷為重度不典型增生；大腸息肉7例，病理診斷均為炎性息肉。遵循Amsterdam標準II確診4個HNPCC家系，其中結腸腺瘤病例出現(xiàn)在HNPCC家系中，屬于癌前病變。