骨形態(tài)發(fā)生蛋白2基因表達異常與脊柱融合的相關性研究.pdf

1、目的：分析脊柱融合術患者外周血中骨形態(tài)發(fā)生蛋白-2(bone morphogenetic protein-2，BMP-2)基因編碼區(qū)序列，探討B(tài)MP-2基因編碼區(qū)表達異常存在的可能性，以及與脊柱融合術后植骨融合的相關性，尋找影響植骨融合的遺傳學因素。 方法：從150例行脊柱融合術患者(70例行頸椎前路自體髂骨椎間植骨融合術，80例行腰椎后路橫突間植骨融合術)及145例正常對照組的空腹靜脈血中提取DNA，采用聚合酶鏈反應一單鏈構象

2、多態(tài)性分析(PCR-SSCP)、變性液相高效色譜分析技術(DHPLC)及DNA測序技術，檢測其BMP-2基因編碼區(qū)外顯子1、2及成熟肽基因片段序列的突變和單核苷酸多態(tài)性(SNP)，尋找突變率及(或)多態(tài)性位點分布頻率；分別對頸椎前路自體髂骨植骨融合術及腰椎后路橫突間植骨融合術患者進行術后1周、3、6、12個月的臨床隨訪，采用X射線常規(guī)正側位及動力位片評價植骨融合程度；建立數(shù)據庫，采用SPSS統(tǒng)計軟件尋找突變率及(或)多態(tài)性位點分布頻率與

3、植骨融合程度的相關性。 結果：經檢測發(fā)現(xiàn)在所有295例樣本中，共有106例(病例組56例，對照組50例)樣本的EXON2中第268位堿基處為A/G雜合子；189例(病例組94例，對照組95例)樣本的EXON2中第268位堿基處為G/G純合子；所有病例組中均未見有GENBANK中報道的A/A純合子，其外周血中BMP-2的EXON1及成熟肽片段編碼基因沒有發(fā)現(xiàn)突變位點或多態(tài)性位點。70例頸椎前路自體髂骨植骨組術后融合程度：快組22例

4、，中組39例，慢組9例，與A/G、G/G兩種基因型的頻率分布有相關性，且快組中A/G基因型分布頻率明顯高于中組及慢組。80例腰椎后路橫突問植骨融合組術后融合程度：快組20例，中組44例，慢組16例，與A/G、G/G兩種基因型的頻率分布無相關性。 結論：本研究中所選擇脊柱融合術患者及其健康對照者外周血中BMP-2基因編碼區(qū)發(fā)現(xiàn)有多態(tài)性位點分布，且其分布頻率與頸椎前路自體髂骨植骨融合程度之間有相關性；雖然研究發(fā)現(xiàn)其分布頻率與腰椎后路