基于15個STR基因座的廣府、客家、潮汕族群遺傳多態(tài)性研究和罕見嵌合體案例報道.pdf

1、目的:調(diào)查廣東地區(qū)廣府、客家、潮汕三大漢族族群15個常染色體STR基因座的遺傳多態(tài)性,以探討他們間的遺傳結(jié)構(gòu)及群體進(jìn)化關(guān)系。另外,簡單報道了一例罕見嵌合體案例,回顧了以往文獻(xiàn)對先天性嵌合體案例的報道及相關(guān)研究,并在其基礎(chǔ)上綜述了嵌合體的類型、形成機(jī)制、檢測方法及診斷策略。
　　方法:采用多地區(qū)、大樣本的方法,利用PowerPlex?16熒光標(biāo)記系統(tǒng),對2174例廣東地區(qū)廣府、客家、潮汕三大漢族族群的15個STR基因座進(jìn)行復(fù)合擴(kuò)增,

2、經(jīng)ABI3130遺傳分析儀分型,統(tǒng)計15個STR基因座的群體遺傳學(xué)參數(shù)。對比分析這些數(shù)據(jù),進(jìn)一步揭示廣東漢族群體的遺傳結(jié)構(gòu)及多態(tài)性,并計算三者間遺傳距離,構(gòu)建系統(tǒng)進(jìn)化樹。
　　結(jié)果:在506例廣府族群中共檢出167個等位基因,602種基因型;907例客家族群中共檢出178個等位基因,704種基因型;761例潮汕族群中共檢出169個等位基因,667種基因型。并分別統(tǒng)計出三大族群各基因座的觀察雜合度(Ho)、匹配概率(Pm)、個體識別

3、率(DP)、多態(tài)信息量(PIC)、非父排除率(PE)。在三大族群的7個STR基因座上共檢出24個稀有等位基因(off-ladder)。POPTREE2軟件分析表明,客家與潮汕族群間的遺傳距離最近(0.002),客家與廣府族群間的遺傳距離稍遠(yuǎn)(0.003),而廣府與潮汕族群間的遺傳距離最大(0.004),聚類時客家與潮汕族群首先聚成一支,再與廣府族群聚為一支。
　　結(jié)論:研究獲得了廣東三大漢族族群的基因頻率及群體遺傳學(xué)數(shù)據(jù),可為相關(guān)

4、法醫(yī)學(xué)研究提供依據(jù)。數(shù)據(jù)顯示,對于三大族群而言,此15個STR基因座均具有良好的鑒別能力,在法醫(yī)學(xué)個體識別及親權(quán)鑒定中應(yīng)用價值較高。分析表明,雖然歷經(jīng)千年的交流和融合,各族群間依然顯示出一定的分化關(guān)系,客家和潮汕族群之間的關(guān)系較近,與廣府族群的分化關(guān)系較遠(yuǎn),這與三大族群遷徙入粵的歷史順序相符。此外,稀有等位基因類型和頻率結(jié)果也進(jìn)一步支持了此種結(jié)論。基于15個常染色體STR基因座多態(tài)性,本研究從分子遺傳學(xué)角度印證了三大漢族族群之間的群體進(jìn)